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Beiträge nach Kategorie

• Kategorie: Aktuell
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  • Update – PARP-Inhibitoren und BRCA-Status
  • Pankreaskarzinom: Keimzellmutationen in sechs Genen häufige Ursache
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  • Neue Patientenleitlinie “Supportive Therapie – Vorbeugung und Behandlung von Nebenwirkungen einer Krebsbehandlung”
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  • Der 4. Februar ist Welt-Krebstag
  • Gut besuchte Veranstaltung: GynäkologenTag 2018
  • Gynaekologicum Hamburg: XV. Symposium
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  • XIV. SYMPOSIUM – GYNAEKOLOGICUM HAMBURG
  • Aktualisierte S3-Leitlinie: Ovarialkarzinom (BRCA1, BRCA2, PARP-Inhibitor)
  • WELT-THROMBOSE-TAG 2016
  • Hilfe beim familiären Brust- und Eierstockkrebs – eine Veranstaltung des AGAPLESION Hamburg
  • Adenomatöse Polyposis: Neues Darmkrebs-Gen entdeckt
  • Neu: Änderung des EBM im Bereich Humangenetik
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  • Nachlese zur Fortbildungsveranstaltung “Onkologie, Gene, Prävention, Therapie”
  • Fortbildung am 30.04.2016: Refresher Kurs First Trimester Sreening
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  • Großes Interesse an Symposiumsveranstaltung des Gynaekologicum
  • Neues Merkblatt zur Brustkrebs-Früherkennung
  • Brustkrebsforschung – Claudia von Schilling-Preis vergeben
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  • Frühzeitige Beratung und Diagnostik entscheidend bei MODY!
  • NEU: “Erbliche Tumore – psychischer Stress”
  • Gentest BRCA1/BRCA2 – FAST-TRACK ANALYSE
  • Brustkrebs – Patientenforum am 8. Oktober
  • Heute beginnt der zum Brustkrebsmonat ausgerufene Oktober.
  • Workshop für medizinische Fachangestellte am Samstag, den 26. September 2015 von 9.00 – 14.00 Uhr
  • Großes Interesse an Fortbildungsveranstaltung
  • Persönliche Lebensstilberatung schützt Schwangere vor Diabetes!
  • Gentest BRCA1 und BRCA2 – BRCA Mutationen als Marker in neuer Rolle
  • Neu: Erbliche Hämochromatose – zu viel Eisen
  • Alpha-1-Anti­trypsin-Mangel (SERPINA1-Gen) wird häufig übersehen
  • Olaparib (Lynparza) – Erhaltungstherapie beim Ovarialkarzinom
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  • Wissen und Forschung – Grundlagen der optimalen Behandlung bei Frauen mit Brustkrebs
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  • 21. Jahrestagung der Gesellschaft für Radioonkologie vom 25.06.2015 – 28.06.2015
  • Gentest BRCA1-Gen und Ovarektomie
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  • 15. April 2015: Diabetes-Fortbildung zum Thema “Zucker, Gene, Diabetes”
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• Kategorie: Allgemein
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  • VERANSTALTUNG: GEBURTSHILFE UND PERINATOLOGIE VON 8 BIS 8
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  • Auftaktveranstaltung der GastroClinic Altona: “Viszeralmedizin 2016”
  • GynäkologenTag Hamburg, Fr 22.01. – Sa 23.01.2016
  • XIX. Hamburger Gastrowoche – Aktiv lernen in 4 Kliniken
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  • VERANSTALTUNG: GEBURTSHILFE UND PERINATOLOGIE VON 8 BIS 8
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  • Symposium: Keime, Gene und Visionen
  • Vortragsveranstaltung: Ovarialkarzinom, Lynparza (Olaparib) und BRCA-Mutation
• Kategorie: Veranstaltung

Analyten

• Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)
• Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
• Angelman-Syndrom
• Alport Syndrom (Gene: COL4A3, COL4A4, COL4A5)
• Branchio-oto-renales-Syndrom (Gene: EYA1, SIX1, SIX5)
• CHARGE-Syndrom (Gen: CHD7)
• Chromosomenanalysen - allgemeine Informationen
• Chromosomenanalysen - Aborte
• Chromosomenanalysen - Ammnionzellen
• Chromosomenanalysen - Chorionzotten
• Chromosomenanalysen - Lymphozyten
• Cri-du-chat-Syndrom
• FISH Diagnostik - Molekulare Zytogenetik
• Identifizierung von Markerchromosomen
• Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
• Mikrodeletions-Syndrome
• Mikrodeletionssyndrom 1p36
• Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George
• Miller-Dieker-Syndrom
• Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3-Gen)
• Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
• Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
• Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1-Gen)
• Angioödem, hereditäres (SERPING1-Gen, F12-Gen)
• Amyloidose, hereditär (Gene TTR, FGA, APOA1, LYZ, B2M, OSMR, GSN)
• Pränataler Schnelltest
• Antithrombin-Mangel (SERPINC1-Gen)
• Apert-Syndrom (FGFR2-Gen)
• Polkörperdiagnostik
• ApoE-Allel-Bestimmung (E2, E3, E4)
• Sotos-Syndrom 1 (SOTOS1)
• Array-CGH
• Ataxia teleangiectatica (ATM-Gen)
• Azoospermiefaktor (AZF)
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
• Becker-Muskeldystrophie (DMD-Gen)
• Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN-Gen)
• Brustkrebs und Eierstockkrebs, Familiärer (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, PALB2, BRIP1)
• Subtelomer-Diagnostik
• Williams-Beuren-Syndrom
• Brustkrebs, Familiärer (CHEK2-Gen)
• CADASIL (NOTCH3-Gen)
• CAPS - Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (NLRP3-Gen)
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom
• Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
• Chorea Huntington
• CINCA = chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (NLRP3-Gen)
• Cowden-Like-Syndrom (SDHB, SDHD)
• Cowden-Syndrom (PTEN-Gen)
• Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR-Gen)
• Darmkrebs, Familiär erblicher (HNPCC, MLH1,MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3)
• Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, APC-Gen)
• Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis, attenuiert (aFAP)
• Darmkrebs, Juvenile Polyposis (SMAD4-Gen, BMPR1A-Gen)
• Darmkrebs, MUTYH assoziierte Polyposis (MAP)
• Darmkrebs, polymerase-proofreading assoziierte Polyposis, (PPAP)
• Darmkrebs, serratierte Polyposis (Gene: RNF43, GREM1, MUTYH, PTEN)
• Dentatorubrale Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
• Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2-Gen)
• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD-Gen)
• Familiäres Kälte-assoziiertes Syndrom (NLRP3-Gen)
• Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB-Gen)
• FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Gen)
• Galaktosämie (GALT-Gen)
• Galaktosämie (GALK1-Gen)
• Gestationsdiabetes / Glucokinase-Gentest
• Hämochromatose
• Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)
• Hämochromatose Typ 2A (HFE2-Gen)
• Hämochromatose Typ 2B (HAMP-Gen)
• Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)
• Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1-Gen)
• Hämochromatose Typ 5 (FTH1-Gen)
• Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
• Hörstörungen - allgemeine Informationen
• Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
• Hypercholesterinämie, familiäre (APOB-Gen; Apo B-100)
• Hypercholesterinämie, familiäre (LDLR-Gen)
• Hyper IgD-Syndrom (HIDS, MVK-Gen)
• Hyper IgE Syndrom (HIES, STAT3-Gen)
• Hyperinsulinismus, kongenitaler (Gene: ABCC8, KCNJ11, HNF4A, GLUD1, GCK)
• Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Gene: KCNQ1, KCNE1)
• Kagami-Ogata-Syndrom
• Kallmann-Syndrom, X-chromosomal rezessiv (ANOS1-Gen)
• Kell
• Li-Fraumeni-Syndrom
• Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin, CDH1-Gen)
• Melanom, malignes (CDKN2A-Gen)
• Mevalonazidurie (MVK-Gen)
• Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV-Gen)
• MODY - Monogener Diabetes
• MODY 1, HNF4A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1
• MODY 10, INS-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 10
• MODY 11, BLK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 11
• MODY 2, GCK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2
• MODY 3, HNF1A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3
• MODY 4, PDX1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 4
• MODY 5, HNF1B-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 5
• MODY 6, NEUROD1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 6
• MODY 7, KLF11-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 7
• MODY 9, PAX4-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 9
• Morbus Fabry (GLA-Gen)
• Morbus Hirschsprung (RET-Gen)
• Morbus Osler
• Morbus Wilson (ATP7B-Gen)
• Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
• Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET-Gen)
• Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B-Gen)
• Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3-Gen)
• Neurofibromatose Typ1 (NF1-Gen)
• Neurofibromatose Typ2 (NF2-Gen)
• Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
• Next Generation Sequencing (NGS)
• NOMID = neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NLRP3-Gen)
• NOONAN Syndrom
• Norrie-Syndrom (Gen: NDP)
• PAI-1
• Pankreaskarzinom, familiäres
• Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR)
• Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres
• Pendred-Syndrom (Gene: SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
• Perrault-Syndrom (Gene: HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
• Peutz-Jeghers-Syndrom
• Porphyrie, akute intermittierende (AIP, HMBS-Gen)
• Porphyrie, ALAD-Mangel (ALAD-Gen)
• Porphyrie, cutanea tarda (PCT, UROD-Gen)
• Porphyrie, Erythropoetische Protoporphyrie (EPP, FECH-Gen)
• Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie (HKP, CPOX-Gen)
• Porphyrie, kongenitale erythropoetische (CEP, UROS-Gen)
• Porphyrie, Porphyria variegata (VP, PPOX-Gen)
• Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie (XLDPP, ALAS2-Gen)
• Prader-Willi-Syndrom
• Rett Syndrom
• Prostatakarzinom, familiäres
• Protein C-Mangel (PROC-Gen)
• Protein S-Mangel (PROS1-Gen)
• Rhesusfaktor-Bestimmung
• Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
• Sichelzellanämie
• Silver-Russell-Syndrom (SRS)
• Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, SBMA
• Spinale Muskelatrophie, Proximale (SMA)
• Stickler-Syndrom (Gene: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2)
• Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (Gene: ENG, ACVRL1, SMAD4)
• Temple-Syndrom
• Thalassämie, Alpha-
• Thalassämie, Beta-
• Thiopurin-Sensitivität
• Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR
• TRAPS-Fieber (TNFRSF1A-Gen)
• Treacher-Collins-Syndrom (Gene: TCOF1, POLR1C, POLR1D)
• Tuberöse Sklerose (TSC1-Gen, TSC2-Gen)
• Uniparentale Disomien (UPD 7, 11, 14, 15)
• Usher-Syndrom
• Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Gen)
• Waardenburg-Syndrom (Gene: PAX3, MITF, SNAI2, EDN3, EDNRB, SOX10)
• Wolfram-Syndrom (Gene: WFS1, CISD2)
• 22q11 Deletions Syndrom
• 5-Fluor-Uracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)