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- Achondroplasia / Hypochondroplasia / Thanatophoric Dysplasia (FGFR3)
- Adipositas, hereditary - Panel diagnostics
- Adipositas, hereditäre - Paneldiagnostik
- Alzheimer-Demenz - Paneldiagnostik
- Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)
- Abort-Diagnostik
- Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
- Angelman-Syndrom
- Alport Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
- Brugada-Syndrom - Paneldiagnostik
- CHARGE-Syndrom (CHD7)
- Chromosomenanalysen - allgemeine Informationen
- Chromosomenanalysen - Ammnionzellen
- Chromosomenanalysen - Chorionzotten
- Chromosomenanalysen - Lymphozyten
- Cri-du-chat-Syndrom
- FISH Diagnostik - Molekulare Zytogenetik
- Identifizierung von Markerchromosomen
- Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
- Mikrodeletions-Syndrome
- Mikrodeletionssyndrom 1p36
- Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George
- Miller-Dieker-Syndrom
- Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
- Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
- Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
- Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)
- Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR, SRD5A2)
- Angioödem, hereditäres (SERPING1, F12)
- Amyloidose, hereditäre - Paneldiagnostik
- Pränataler Schnelltest
- Antithrombin-Mangel (SERPINC1)
- Sotos-Syndrom 1
- Array-CGH
- Ataxia teleangiectatica (ATM)
- Azoospermiefaktor (AZF)
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
- Becker-Muskeldystrophie (DMD)
- Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)
- Subtelomer-Diagnostik
- Williams-Beuren-Syndrom
- CADASIL (NOTCH3, TREX1)
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Chorea Huntington
- Cowden-Like-Syndrom - Paneldiagnostik
- Cowden-Syndrom (PTEN)
- Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR)
- Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) - Allgemeine Informationen
- Fiebersyndrome, periodische - Paneldiagnostik
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), klassisch (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)
- Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)
- Fettstoffwechsel - Hypercholesterinämie
- Fettstoffwechsel - Hypertriglyzeridämie
- Fettstoffwechsel - LDL-Mangel
- Fettstoffwechsel - Lipoprotein(a)-Polymorphismen
- Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
- FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR)
- Galaktosämie (GALT)
- Galaktosämie (GALK1)
- Gestationsdiabetes - Paneldiagnostik
- Hämochromatose
- Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche - Paneldiagnostik
- Hörstörungen - allgemeine Informationen
- Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
- Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
- Hyper IgE Syndrom (HIES, STAT3-Gen)
- Hyperinsulinismus, kongenitaler - Paneldiagnostik
- Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (KCNQ1, KCNE1)
- Kagami-Ogata-Syndrom
- Kallmann-Syndrom - Paneldiagnostik
- Kardiomyopathie, hypertrophe - Paneldiagnostik
- Karzinom, Endometrium
- Karzinom, Kolorektales
- Karzinom, Magen
- Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 - EBM 11440) Schnellanalyse bei dringender Therapieplanung
- Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 - EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
- Karzinom, Mamma und Ovar
- Karzinom, Pankreas
- Karzinom, Prostata
- Karzinom, Ovar (BRCA1, BRCA2 - EBM 19456) Schnellanalyse aus Tumorgewebe
- Karzinom, Ovar
- Li-Fraumeni-Syndrom
- LongQT-Syndrom - Paneldiagnostik
- Maligne Hyperthermie
- Mastozytose (KIT)
- Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
- Melanom, malignes (CDKN2A)
- Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR)
- Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)
- MODY - Paneldiagnostik
- MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)
- Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27)
- Morbus Fabry (GLA)
- Morbus Hirschsprung (RET)
- Morbus Osler
- Morbus Wilson (ATP7B)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B)
- Muskelatrophien, Neurogene
- Muskelatrophie Spinale , proximale (SMA)
- Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD)
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel (limb girdle muscular dystrophy, LGMD)
- Muskeldystrophie, kongenitale (CMD)
- Myopathien
- Myopathie, Central Core
- Myopathie, Zentronukleäre
- Myopathie, Nemaline
- Neurofibromatose Typ1 (NF1)
- Neurofibromatose Typ2 (NF2)
- Neuromuskuläre Erkrankungen - allgemeine Informationen
- Neuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
- Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
- Nierenzellkarzinom, familiäres
- Next Generation Sequencing (NGS)
- Osteogenesis imperfecta
- NOONAN Syndrom
- Ovarialinsuffizienz, prämature (POI) - Paneldiagnostik
- Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
- Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres - Paneldiagnostik
- Pendred-Syndrom (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
- Perrault-Syndrom (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
- Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
- Piebaldismus (KIT)
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor - Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)
- Polyposis, Adenomatöse
- Polyposis, gemischtes Syndrom
- Polyposis, Juvenile (SMAD4, BMPR1A)
- Polyposis, MUTYH-assoziierte
- Polyposis, Proofreading-assoziierte
- Polyposis, Serratierte
- Porphyria, acute intermittend (HMBS)
- Porphyrie, akute intermittierende (HMBS)
- Porphyrien, hereditäre - Paneldiagnostik
- Prader-Willi-Syndrom
- Protein C-Mangel (PROC)
- Protein S-Mangel (PROS1)
- Protein Z-Mangel (PROZ)
- Rett Syndrom (MECP2)
- Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
- Sichelzellanämie
- Silver-Russell-Syndrom (SRS)
- Stickler-Syndrom - Paneldiagnostik
- Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)
- Temple-Syndrom
- Thalassämie, Alpha-
- Thalassämie, Beta-
- Thrombophilie - Paneldiagnostik
- Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin
- Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1, POLR1C, POLR1D)
- Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
- Uniparentale Disomien (UPD 7, 11, 14, 15)
- Usher-Syndrom - Paneldiagnostik
- Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
- Waardenburg-Syndrom - Paneldiagnostik
- Wolfram-Syndrom (WFS1, CISD2)
- 22q11 Deletions Syndrom
