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DNA-Diagnostik Hamburg : Gemeinschaftspraxis für Humangenetik und Genetische Labore

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Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore

Dres. Peters, Kleier, Preuße
Altonaer Str. 61-63, 20357 Hamburg
Telefon 040-43 29 26 0
Telefax 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
info@dna-diagnostik.hamburg

In Kooperation mit dem Pränatalzentrum
Hamburg

Analysenspektrum

  • 22q11 Deletions Syndrom
  • Abort-Diagnostik
  • Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3-Gen)
  • Adipositas, hereditäre – Paneldiagnostik
  • Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
  • Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1-Gen)
  • Alport Syndrom (Gene: COL4A3, COL4A4, COL4A5)
  • Amyloidose, hereditär (Gene TTR, FGA, APOA1, LYZ, B2M, OSMR, GSN)
  • Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)
  • Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
  • Angelman-Syndrom
  • Angioödem, hereditäres (SERPING1-Gen, F12-Gen)
  • Antithrombin-Mangel (SERPINC1-Gen)
  • Array-CGH
  • Ataxia teleangiectatica (ATM-Gen)
  • Azoospermiefaktor (AZF)
  • Becker-Muskeldystrophie (DMD-Gen)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
  • Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN-Gen)
  • Branchio-oto-renales-Syndrom (Gene: EYA1, SIX1, SIX5)
  • BRCA1/2 – Schnellanalyse (Fast Track) und Olaparib-Therapie
  • Brustkrebs und Eierstockkrebs, Familiärer (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, PALB2, BRIP1)
  • Brustkrebs, Familiärer (CHEK2-Gen)
  • CADASIL (NOTCH3, TREX1)
  • CAPS – Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (NLRP3-Gen)
  • CHARGE-Syndrom (Gen: CHD7)
  • Chorea Huntington
  • Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
  • Chromosomenanalysen – Ammnionzellen
  • Chromosomenanalysen – Chorionzotten
  • Chromosomenanalysen – Lymphozyten
  • CINCA = chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (NLRP3-Gen)
  • Cowden-Like-Syndrom (AKT1, KLLN, PIC3CA, SEC23B, SDHB, SDHC, SDHD)
  • Cowden-Syndrom (PTEN-Gen)
  • Cri-du-chat-Syndrom
  • Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR-Gen)
  • Darmkrebs, Familiär erblicher (HNPCC, MLH1,MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3)
  • Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, APC-Gen)
  • Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis, attenuiert (aFAP)
  • Darmkrebs, Juvenile Polyposis (SMAD4-Gen, BMPR1A-Gen)
  • Darmkrebs, MUTYH assoziierte Polyposis (MAP)
  • Darmkrebs, polymerase-proofreading assoziierte Polyposis, (PPAP)
  • Darmkrebs, serratierte Polyposis (Gene: RNF43, GREM1, MUTYH, PTEN)
  • Dentatorubrale Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
  • Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2-Gen)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Allgemeine Informationen
  • Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), klassisch (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)
  • Familiäres Kälte-assoziiertes Syndrom (NLRP3-Gen)
  • Fiebersyndrome, periodische – Paneldiagnostik
  • FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik
  • Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB-Gen)
  • FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Gen)
  • Galaktosämie (GALK1-Gen)
  • Galaktosämie (GALT-Gen)
  • Gestationsdiabetes / Glucokinase-Gentest
  • Hämochromatose
  • Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)
  • Hämochromatose Typ 2A (HFE2-Gen)
  • Hämochromatose Typ 2B (HAMP-Gen)
  • Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)
  • Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1-Gen)
  • Hämochromatose Typ 5 (FTH1-Gen)
  • Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
  • Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (NGS-Panel)
  • Hörstörungen – allgemeine Informationen
  • Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
  • Hyper IgD-Syndrom (HIDS, MVK-Gen)
  • Hyper IgE Syndrom (HIES, STAT3-Gen)
  • Hypercholesterinämie, familiäre (LDLR-Gen)
  • Hypercholesterinämie, familiäre (APOB-Gen; Apo B-100)
  • Hyperinsulinismus, kongenitaler (Gene: ABCC8, GLUD1, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INSR, KCNJ11)
  • Identifizierung von Markerchromosomen
  • Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Gene: KCNQ1, KCNE1)
  • Kagami-Ogata-Syndrom
  • Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
  • Kallmann-Syndrom, X-chromosomal rezessiv (ANOS1-Gen)
  • Li-Fraumeni-Syndrom
  • LongQT-Syndrom – Paneldiagnostik
  • Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin, CDH1-Gen)
  • Maligne Hyperthermie
  • Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
  • Melanom, malignes (CDKN2A-Gen)
  • Mevalonazidurie (MVK-Gen)
  • Mikrodeletions-Syndrome
  • Mikrodeletionssyndrom 1p36
  • Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George
  • Miller-Dieker-Syndrom
  • Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV-Gen)
  • MODY – Monogener Diabetes
  • MODY 1, HNF4A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1
  • MODY 10, INS-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 10
  • MODY 11, BLK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 11
  • MODY 2, GCK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2
  • MODY 3, HNF1A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3
  • MODY 4, PDX1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 4
  • MODY 5, HNF1B-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 5
  • MODY 6, NEUROD1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 6
  • MODY 7, KLF11-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 7
  • MODY 9, PAX4-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 9
  • Morbus Fabry (GLA-Gen)
  • Morbus Hirschsprung (RET-Gen)
  • Morbus Osler
  • Morbus Wilson (ATP7B-Gen)
  • Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3-Gen)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET-Gen)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B-Gen)
  • Muskelatrophie Spinale , proximale (SMA)
  • Muskelatrophien, Neurogene
  • Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD-Gen)
  • Muskeldystrophie, Gliedergürtel (limb girdle muscular dystrophy, LGMD)
  • Muskeldystrophie, kongenitale (CMD)
  • Myopathie, Central Core, Kongenitale
  • Myopathie, Nemaline kongenitale
  • Myopathie, Zentronukleäre kongenitale
  • Myopathien
  • Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
  • Neurofibromatose Typ1 (NF1-Gen)
  • Neurofibromatose Typ2 (NF2-Gen)
  • Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen
  • Neuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
  • Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
  • Next Generation Sequencing (NGS)
  • Nierenzellkarzinom, familiäres
  • NOMID = neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NLRP3-Gen)
  • NOONAN Syndrom
  • Norrie-Syndrom (Gen: NDP)
  • PAI-1
  • Pankreaskarzinom, familiäres
  • Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
  • Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres (SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL)
  • Pendred-Syndrom (Gene: SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
  • Perrault-Syndrom (Gene: HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
  • Porphyrie, akute intermittierende (AIP, HMBS-Gen)
  • Porphyrie, ALAD-Mangel (ALAD-Gen)
  • Porphyrie, cutanea tarda (PCT, UROD-Gen)
  • Porphyrie, Erythropoetische Protoporphyrie (EPP, FECH-Gen)
  • Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie (HKP, CPOX-Gen)
  • Porphyrie, kongenitale erythropoetische (CEP, UROS-Gen)
  • Porphyrie, Porphyria variegata (VP, PPOX-Gen)
  • Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie (XLDPP, ALAS2-Gen)
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Pränataler Schnelltest
  • Prostatakarzinom, familiäres
  • Protein C-Mangel (PROC-Gen)
  • Protein S-Mangel (PROS1-Gen)
  • Rett Syndrom
  • Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
  • Sichelzellanämie
  • Silver-Russell-Syndrom (SRS)
  • Sotos-Syndrom 1 (SOTOS1)
  • Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, SBMA
  • Stickler-Syndrom (Gene: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2)
  • Subtelomer-Diagnostik
  • Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (Gene: ENG, ACVRL1, SMAD4)
  • Temple-Syndrom
  • Thalassämie, Alpha-
  • Thalassämie, Beta-
  • Thiopurin-Sensitivität
  • Thrombophilie – Paneldiagnostik
  • Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR
  • TRAPS-Fieber (TNFRSF1A-Gen)
  • Treacher-Collins-Syndrom (Gene: TCOF1, POLR1C, POLR1D)
  • Tuberöse Sklerose (TSC1-Gen, TSC2-Gen)
  • Uniparentale Disomien (UPD 7, 11, 14, 15)
  • Usher-Syndrom
  • Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Gen)
  • Waardenburg-Syndrom (Gene: PAX3, MITF, SNAI2, EDN3, EDNRB, SOX10)
  • Williams-Beuren-Syndrom
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Wolfram-Syndrom (Gene: WFS1, CISD2)

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