Cytogenetische Untersuchungen

Labor für Molekulargenetik, 19.11.2014

Indikationen zur Chromosomenanalyse

Pränatal

  • erhöhtes maternales Alter
  • familiäre Chromosomenaberration
  • auffälliger Ultraschallbefund
  • auffällige Serumbiochemie
  • Zustand nach wiederholtem Auftreten von Trisomien, u.a.m.
  • Auffälliger NIPT  (Nicht-invasiver Pränataltest)

Postnatal

  • Zustand nach 2 oder mehr Aborten
  • familiäre Chromosomenaberration
  • unklare angeborene Erkrankungen in der Familie
  • Infertilität
  • pränatale Chromosomenstrukturaberration, u.a.m.

Chromosomendiagnostik prä- und postnatal aus

  • Chorionzotten
  • Amnionzellen
  • Nabelschnurblut
  • Fibroblasten
  • Abortmaterial
  • Tumorgewebe
  • Lymphozyten

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

  • zur Chromosomenschnelldiagnostik
  • zur weiteren Abklärung von chromosomalen Strukturaberrationen
  • bei Verdacht auf Mikrodeletionssyndromen:
    – Cri-du-chat
    – Wolf-Hirschhorn
    – Miller-Dieker
    – Williams-Beuren
    – DiGeorge/Velocardiofaciales Syndrom
    – Prader-Willi
    – Kallmann
    – unklare mentale Retardierung mit Verdacht auf subtelomere Rearrangements

Unser Analysenspektrum finden Sie hier.