Analysenspektrum Molekulargenetik

Myopathie, Metabolische

OMIM: 232400; 255110; 231680; 232300; 612933; 232800; 261670, 300559, 610717; 232600; 212138
Diagnostik:

Sequenzierung: AGL, CPT2, ETFDH, GAA, GAA_CNV, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PNPLA2, PYGM, SLC25A20
CNV: GAA

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6-8 Wochen
Formulare:  

Der Skelettmuskel deckt seinen Energiebedarf aus dem Abbau von Glukose, Glykogen und Fettsäuren. Metabolische Myopathien resultieren aus unterschiedlichen Störungen der Stoffwechselwege. In Abhängigkeit von dem zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt reicht das Spektrum der klinischen Symptomatik von einer nur transienten Belastungsintoleranz über Rhabdomyolyse-Attacken bis zu permanenten oder progredienten Paresen.

Die Belastungsintoleranz äußert sich häufig durch vorzeitige Ermüdbarkeit, Myalgien und Schwächen, sodass metabolische Myopathien eine wichtige Differenzialdiagnose zum Fibromyalgie- und Chronic-Fatigue-Syndrom darstellen. Im Unterschied zu Myopathien, die durch degenerative, entzündliche oder strukturelle Veränderungen bedingt sind, beruhen metabolische Myopathien auf Störungen des Intermediärstoffwechsels. Strukturelle Veränderungen finden sich allenfalls sekundär. Die auftretenden Energieengpässe führen häufig zu Symptomen, die im Zusammenhang mit der Art des Energiebedarfs stehen. Nach der klinischen Phänomenologie sind chronisch-progrediente Myopathien mit permanenter Muskelschwäche und die sog. Belastungsmyopathien zu unterscheiden. Diese äußern sich durch Paresen, Myalgien und Krampi, die unter Muskelarbeit auftreten und in Ruhe reversibel sind. Auf der Basis des zugrunde liegenden Stoffwechseldefektes lassen sich metabolische Myopathien in Defekte des Glukose- und Glykogenstoffwechsels, des Fettsäurestoffwechsels sowie der oxidativen Phosphorylierung unterteilen.

siehe auch
Myopathie, Central Core
Myopathie, Zentronukleäre
Myopathie, Nemaline
Maligne Hyperthermie
Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen

Zusätzliche Downloads: