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Genetische Beratung

In unserer genetischen Beratung können Fragen zu Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen Merkmalen, die mit einer möglichen erblichen Ursache einhergehen, erörtert werden. Wir bieten genetische Beratungen zu allen Themen der Humangenetik an. Die humangenetische Beratung ist ein Angebot für alle Menschen, die Fragen im Zusammenhang mit erblich bedingten Erkrankungen haben. Ratsuchende, die sich Sorgen machen wegen einer möglichen erblichen Erkrankung bei sich selbst, ihren Kindern oder Verwandten, können sich bei uns in einem ausführlichen Gespräch informieren. Besondere Schwerpunkte unserer Beratungssprechstunde sind Fragen zu familiären Tumorerkrankungen, zur Pränataldiagnostik sowie die Betreuung von Kindern mit genetisch bedingten Entwicklungsstörungen. Weitere Informationen zur genetischen Beratung finden Sie unter der Rubrik “Häufige Fragen zur genetischen Beratung“. Bitte sprechen Sie uns für eine Terminvereinbarung zur genetischen Beratung an:   Humangenetische Sprechstunde – Altonaer Straße: Telefon 040-43 29 26 0, Fax 040-43 29 26 20 Gemeinschaftspraxis für Humangenetik, Altonaer Straße 61, 20357 Hamburg Sprechzeiten: Montag bis Donnerstag, 9:00 bis 18:00 Uhr, Freitag, 9:00 bis 16:00 Uhr, außerhalb dieser Zeiten nach Vereinbarung.   Weitere Standorte/Sprechstunden finden Sie hier. 

Gentest BRCA1 und BRCA2 – BRCA Mutationen als Marker in neuer Rolle

Sehr geehrte Kolleginnen, sehr geehrte Kollegen,

wir möchten Sie herzlich zu unserer Fortbildungsveranstaltung “BRCA-Mutationen als Marker in neuer Rolle” am 16. September 2015 einladen. Mit dieser Veranstaltung möchten wir Ihnen die neuesten Erkenntnisse in der Behandlung des Ovarialkarzinoms näher bringen.

Welche Konsequenzen entstehen für Patientinnen bei Funktionsverlust des BRCA-Gens?

Next Generation Sequencing (NGS)

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung, auch als Next Generation Sequencing (NGS) genannt, ist eine parallele Sequenzierung von tausenden Nukleinsäure-Fragmenten, wobei Sequenzveränderungen wie z.B. Mutationen, Insertionen oder Deletionen detektiert werden. Dieses Verfahren ist mit der herkömmlichen Sanger-Sequenzierung nicht bzw. nur mit hohem Zeit- und Kostenaufwand möglich. Beim NGS werden spezifische genetische Targetregionen (komplette Genome, Exome oder nur einzelne Gene wie z.B. BRCA1, BRCA2) von mehreren Patienten zeitgleich analysiert. Mit Hilfe von komplexen bioinformatischen Auswertungsalgorhythmen werden die DNA-Sequenzen den jeweiligen Patienten zugeordnet und hinsichtlich Genveränderungen im Vergleich zum Referenzgenom analysiert. Diese Genveränderungen können dann nach ihrer klinischen Relevanz mit Hilfe von Mutationsdatenbanken, in silico Tools und der aktuellen Literatur bewertet und in einem Befund zusammengetragen werden.   Abbildung 1: Schematische Darstellung zum Arbeitsablauf der Hochdurchsatz-Sequenzierung nach dem Sequencing By Synthesis-(SBS)-Verfahren der Firma Illumina   Unser Labor verfügt aktuell über zwei Benchtop-Sequenzer der Firma Illumina: MiSeq NextSeq Zu Beginn der Probenvorbereitung wird die genomische DNA fragmentiert und anschließend werden universelle Sequenzier-Adapter und spezifische Barcodes (Index) für jede zu analysierende Probe an beide Enden der zu analysierenden genomischen DNA-Fragmente ligiert (Abbildung 1A). …