Der Gesetzgeber koppelt eine genetische Diagnostik aus gutem Grund an feste Vorgaben und Bedingungen. Diese dienen dem Schutz der Patienten und sollen ihn in die Lage versetzen, auch komplexe Konstellationen abzuwägen, um in jeder Situation eine sorgsame Entscheidung treffen zu können. Humangenetische Untersuchungen können dazu beitragen, Erkrankungen zu diagnostizieren und Diagnosen abzusichern. Häufig, wie. z. B. bei Brust- und Eierstockkrebs, lassen sich dadurch Krankheiten frühzeitiger, effektiver und individueller behandeln. Manchmal jedoch stößt die Medizin an Grenzen…

Molekularbiologische Untersuchungen ermöglichen nicht nur eine bessere Risikoabschätzung, sondern auch eine fundierte Wirksamkeitsprognose für die medikamentöse Therapie von Brust- und Eierstockkrebs. Je früher sich Patientinnen testen lassen, desto effektiver die Behandlungsoptionen. Der Fortschritt in der Onkologie wird vor allem von der Molekularbiologie angetrieben. Je exakter die Wissenschaft die molekularen Ursachen von Krebserkrankungen versteht…

Je früher schwere Krankheiten diagnostiziert werden, desto besser sind in der Regel die Behandlungsmöglichkeiten. Dies gilt auch für Mukoviszidose – eine unheilbare Erbkrankheit, der mit einer neuen Therapie jedoch Einhalt geboten werden kann. Treffen zwei Merkmalsträger aufeinander, weisen ihre Kinder ein erhöhtes Erkrankungsrisiko…

Wenn Säuglinge sich auffällig wenig bewegen, könnte eine spinale Muskelatrophie (SMA) dafür verantwortlich sein; eine schwere Nervenzellenschädigung, die im schlimmsten Fall zum Tode führt. SMA vereint eine Gruppe von Krankheiten, denen eines gemeinsam ist: das kontinuierliche Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen haben die Aufgabe, die Muskulatur zu steuern. Sind sie geschädigt, können sie die vom Gehirn ausgesandten Impulse nicht mehr weiterleiten. Mit einem Gentest lässt sich die Krankheit frühzeitig…

Um Krebs effektiver und frühzeitiger behandeln zu können, setzen Mediziner große Hoffnungen in Liquid biopsy – einen genetischen Bluttest. Er gilt neben der Immuntherapie als die Methode der Zukunft in der Onkologie. Liquid biopsy bezeichnet ein Verfahren, mit dem man sich erhofft, molekulare Eigenschaften aus dem Blut herauszulesen. Zu diesem Zweck entnimmt ein Arzt dem Patienten Blut, das anschließend einer genetischen Analyse unterzogen wird. Solche Tests existieren bereits für die Pränataldiagnostik (z. B. der Trisomie-Bluttest)….

Kürzlich berichteten Wissenschaftler der Universität Heidelberg und das Unternehmen HeiScreen, einen Bluttest entwickelt zu haben, um Brustkrebs diagnostizieren zu können. Leider stellte sich heraus, dass dieser Test noch nicht ausgereift und zuverlässig genug ist. Trotzdem könnte er schon bald die Zukunft darstellen. Bislang lässt sich eine Brustkrebserkrankung nur mit bildgebenden Verfahren wie Mammographie, Ultraschall oder MRT und nachfolgender Stanzbiopsie feststellen. Diese Instrumente weisen jedoch den Nachteil auf, dass sie vergleichsweise aufwendig sind, die bildgebenden Verfahren nicht immer einen Tumor darstellen können und den Patienten teilweise Strahlenbelastungen aussetzen….

Erkrankungen wie Brustkrebs, Diabetes, Herzfehler, Stoffwechselerkrankungen oder körperliche Deformationen liegen zu einem erheblichen Teil genetische Ursachen zugrunde. Mit humangenetischen Methoden lassen sich diese früher diagnostizieren, effektiver vorbeugen oder wirksamer lindern.

Die Genetik wird die Medizin der Zukunft nachhaltig prägen und verändern. Doch müssen wir gar nicht auf morgen warten, um ihren Nutzen zu erfahren. Denn bereits heute existieren eine Vielzahl an genetischen Verfahren zur Diagnostik, die gesetzlich und privat Versicherten zur Verfügung stehen. Um Ihnen einen Ein- und Ausblick zu geben, welche Möglichkeiten Gegenwart und Zukunft bereithalten, lassen Sie sich auf einen kurzen Parcours-Ritt durch die Welt der Genetik mitnehmen. Wie auf einer Bahnfahrt, deren Route Bahnhöfen folgt, reisen wir entlang zentraler Begriffe der genetischen Landkarte….