Autor: martinz@0315_DNA

Mit einem Gentest zu einer besseren Therapie

Je früher schwere Krankheiten diagnostiziert werden, desto besser sind in der Regel die Behandlungsmöglichkeiten. Dies gilt auch für Mukoviszidose – eine unheilbare Erbkrankheit, der mit einer neuen Therapie jedoch Einhalt geboten werden kann. Treffen zwei Merkmalsträger aufeinander, weisen ihre Kinder ein erhöhtes Erkrankungsrisiko…

Schnell und einfach Klarheit schaffen

Wenn Säuglinge sich auffällig wenig bewegen, könnte eine spinale Muskelatrophie (SMA) dafür verantwortlich sein; eine schwere Nervenzellenschädigung, die im schlimmsten Fall zum Tode führt. SMA vereint eine Gruppe von Krankheiten, denen eines gemeinsam ist: das kontinuierliche Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen haben die Aufgabe, die Muskulatur zu steuern. Sind sie geschädigt, können sie die vom Gehirn ausgesandten Impulse nicht mehr weiterleiten. Mit einem Gentest lässt sich die Krankheit frühzeitig…


Ein neuer Standard für die Tumor-Diagnostik in Sicht

Um Krebs effektiver und frühzeitiger behandeln zu können, setzen Mediziner große Hoffnungen in Liquid biopsy – einen genetischen Bluttest. Er gilt neben der Immuntherapie als die Methode der Zukunft in der Onkologie. Liquid biopsy bezeichnet ein Verfahren, mit dem man sich erhofft, molekulare Eigenschaften aus dem Blut herauszulesen. Zu diesem Zweck entnimmt ein Arzt dem Patienten Blut, das anschließend einer genetischen Analyse unterzogen wird. Solche Tests existieren bereits für die Pränataldiagnostik (z. B. der Trisomie-Bluttest)….


Fortschritt in der Warteschleife?

Kürzlich berichteten Wissenschaftler der Universität Heidelberg und das Unternehmen HeiScreen, einen Bluttest entwickelt zu haben, um Brustkrebs diagnostizieren zu können. Leider stellte sich heraus, dass dieser Test noch nicht ausgereift und zuverlässig genug ist. Trotzdem könnte er schon bald die Zukunft darstellen. Bislang lässt sich eine Brustkrebserkrankung nur mit bildgebenden Verfahren wie Mammographie, Ultraschall oder MRT und nachfolgender Stanzbiopsie feststellen. Diese Instrumente weisen jedoch den Nachteil auf, dass sie vergleichsweise aufwendig sind, die bildgebenden Verfahren nicht immer einen Tumor darstellen können und den Patienten teilweise Strahlenbelastungen aussetzen….

So funktioniert Genetik –
Eine kurze Reise durch Gegenwart und Zukunft.

Erkrankungen wie Brustkrebs, Diabetes, Herzfehler, Stoffwechselerkrankungen oder körperliche Deformationen liegen zu einem erheblichen Teil genetische Ursachen zugrunde. Mit humangenetischen Methoden lassen sich diese früher diagnostizieren, effektiver vorbeugen oder wirksamer lindern.

Die Genetik wird die Medizin der Zukunft nachhaltig prägen und verändern. Doch müssen wir gar nicht auf morgen warten, um ihren Nutzen zu erfahren. Denn bereits heute existieren eine Vielzahl an genetischen Verfahren zur Diagnostik, die gesetzlich und privat Versicherten zur Verfügung stehen. Um Ihnen einen Ein- und Ausblick zu geben, welche Möglichkeiten Gegenwart und Zukunft bereithalten, lassen Sie sich auf einen kurzen Parcours-Ritt durch die Welt der Genetik mitnehmen. Wie auf einer Bahnfahrt, deren Route Bahnhöfen folgt, reisen wir entlang zentraler Begriffe der genetischen Landkarte….

Molekulargenetik

Genetische Untersuchungen, wie z.B. Gentests bei familiärem Brustkrebs, Darmkrebs oder monogenem Diabetes (MODY) sind keine rein automatisierten Laborleistungen, sondern zum großen Teil noch “Hand- und Kopfarbeit”. Sie erfordern höchste Sorgfalt und Sachkenntnis der Untersucher. Das Laborteam unser humangenetischen Praxis besteht aus ausgewählten Fachkräften mit hoher Kompetenz: Fachärzten, Molekularbiologen und technischen Assistenten.

Cytogenetik

Die Cytogenetik ist das Teilgebiet der Genetik, das die Träger der Erbinformationen – die Chromosomen – analysiert. Mittels der konventionellen Chromosomenanalyse können die Chromosomen einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden. Die Methode der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ermöglicht den Nachweis und die Charakterisierung von numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen mittels spezifischer DNA-Sonden und wird ergänzend zur konventionellen Zytogenetik eingesetzt.