Autor: martinz@0315_DNA

Cytogenetik

Die Cytogenetik ist das Teilgebiet der Genetik, das die Träger der Erbinformationen – die Chromosomen – analysiert. Mittels der konventionellen Chromosomenanalyse können die Chromosomen einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden. Die Methode der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ermöglicht den Nachweis und die Charakterisierung von numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen mittels spezifischer DNA-Sonden und wird ergänzend zur konventionellen Zytogenetik eingesetzt.

Next Generation Sequencing (NGS)

Zur Diagnostik bei unterschiedlichen erblichen Krebserkrankungen wird in den letzten Jahren verstärkt das neuere Verfahren des “Next Generation Sequencing (NGS)” – auch Hochdurchsatzsequenzierung genannt – durchgeführt. Dies stellt eine effiziente Methode zur gezielten bzw. parallelen Sequenzierung von Genen dar, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind. Solche krankheitsassoziierten Gene werden dazu durch spezielle Verfahren angereichert („TruSeq Custom Amplicon Library Preparation (TSCA) sowie „Nextera Rapid Capture Custom Enrichment (beides Illumina)”) und dann auf einer Hochdurchsatzplattform sequenziert („MiSeq (Illumina)“ (s. Titelbild). TSCA – ein Re-Sequencing-Ansatz – erlaubt es, frei wählbare Zielregionen im humanen Genom von bis zu 600 Kb mit maximal 1.536 Amplikons in einem einzigen Ansatz zu sequenzieren. Dieses Verfahren eignet sich für Aufträge mit einem geringeren Sequenzierbedarf. Weitere Gene können dem Assay nicht einfach hinzugefügt werden. Die Anreicherung der genannten Zielregionen / Gene erfolgt über Oligonukleotidsonden, die eine Länge zwischen 22 und 30 bp haben. Nextera – ein Enrichment-Ansatz – bei dem von ca. 500 kb bis zu 15 Mbps (1 Mbp ≙ 1,000,000 bp) ebenfalls frei wählbar angereichert werden können – eignet sich für …

15. April 2015: Diabetes-Fortbildung zum Thema “Zucker, Gene, Diabetes”

Hiermit laden wir Sie herzlich zu unserer Fortbildungsveranstaltung der Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore am 15. April 2015 um 17:00 Uhr ein. Für diese Veranstaltung sind 3 Punkte bei der Fortbildungsakademie der Ärztekammer Hamburg beantragt worden. Zu Beginn der Veranstaltung laden wir Sie zu einem kleinen Imbiss ein. Es besteht die Möglichkeit, im Anschluss unsere Laborräume zu besichtigen.