| OMIM: | 163950 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA2 RIT1 RRAS RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 3-4 Wochen |
| Formulare: |
Rasopathie ist ein Überbegriff für hereditäre Erkrankungen, die durch Veränderungen von Genen des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs verursacht werden. Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen; die Prävalenz wird auf 1:100 bis 1:2500 bei Neugeborenen geschätzt.
Etwa 90 bis 95% der klinischen Noonan- bzw. Rasopathieverdachtsfälle sind assoziiert mit pathogenen Varianten in Genen der Ras/Raf/MAPK–Signaltransduktion. Zudem überlappt das Noonan-Syndrom phänotypisch und z.T. genetisch mit dem CFC-, Costello- und Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (OMIM 115150, 218040 bzw. 601321).
Bei ca. 50% der Patienten mit Noonan-Syndrom liegen pathogene Varianten im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 vor, die zu einer konstitutiven Tyrosin-Phosphatase-Aktivierung führen. Seltener lassen sich pathogene Varianten bei V.a. NOONAN Syndrom/Rasopathien in weiteren Genen nachweisen (z.B. SOS1 (ca. 10% der Patienten), RAF1 , RIT1, KRAS), die für andere Proteine der RAS/MAPK Signaltransduktionskaskade kodieren.
Indikation:
- klinischer Verdacht auf Noonan-Syndrom/Rasopathie
- erweiterte fetale Nackentransparenz, bzw. fetales Hygrom