Analysenspektrum Molekulargenetik

Fettstoffwechselstörung – Hyperlipidämie, familiär kombinierte

OMIM: 144650, 606368, 238600, 608083
Diagnostik:

Basispanel (<25kb): Sequenzierung APOA5, APOB (Ex26), APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LPL, NPC1L1; PCSK9, SORT1, USF1; CNV: LDLR, LPL

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6-8 Wochen
Formulare:  

Bei einer familiär kombinierten Hyperlipidämie (FKHL) treten verschiedene Phänotypen innerhalb derselben Familie auf, wobei oft sowohl die LDL-Cholesterin- als auch die Triglyzeridwerte erhöht sind, während das HDL-Cholesterin oft erniedrigt ist. Sie ist mit einer Häufigkeit von 1:100 eine der häufigsten Fettstoffwechselstörungen bei Patienten mit früh auftretendem Herzinfarkt.

Bei ca. 10% der Patienten mit Myokardinfarkt liegt eine FKHL vor. FKHL ist eine komplexe genetische Erkrankung aufgrund einer wahrscheinlich polygenen Vererbung verschiedener Mutationen oder Polymorphismen, die zu einer erhöhten LDL-Cholesterin- und Triglyzeridkonzentration führt. Oft werden bei den Patienten ebenfalls Adipositas, Hypertonie, Hyperurikämie sowie eine gestörte Glukosetoleranz beobachtet.

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