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DNA-Diagnostik Hamburg : Gemeinschaftspraxis für Humangenetik und Genetische Labore

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Ärzte

Jennifer Erz Assistenzärztin in der Weiterbildung

Dr. med. Daria Willner, Assistenzärztin in der Weiterbildung

Dr. med. Catina Klingenfeld,, Assistenzärztin in der Weiterbildung

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Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore

Dres. Peters, Kleier, Preuße
Altonaer Str. 61-63, 20357 Hamburg
Telefon 040-43 29 26 0
Telefax 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
info@dna-diagnostik.hamburg

In Kooperation mit dem Pränatalzentrum
Hamburg

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Analysenspektrum

22q11 Deletions Syndrom
Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3-Gen)
Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1-Gen)
Alport Syndrom (Gene: COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Amyloidose, hereditär (Gene TTR, FGA, APOA1, LYZ, B2M, OSMR, GSN)
Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)
Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
Angelman-Syndrom
Angioödem, hereditäres (SERPING1-Gen, F12-Gen)
Antithrombin-Mangel (SERPINC1-Gen)
Apert-Syndrom (FGFR2-Gen)
Array-CGH
Ataxia teleangiectatica (ATM-Gen)
Azoospermiefaktor (AZF)
Becker-Muskeldystrophie (DMD-Gen)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN-Gen)
Branchio-oto-renales-Syndrom (Gene: EYA1, SIX1, SIX5)
Brustkrebs und Eierstockkrebs, Familiärer (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, PALB2, BRIP1)
Brustkrebs, Familiärer (CHEK2-Gen)
CADASIL (NOTCH3, TREX1)
CAPS – Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (NLRP3-Gen)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
CHARGE-Syndrom (Gen: CHD7)
Chorea Huntington
Chromosomenanalysen – Aborte
Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
Chromosomenanalysen – Ammnionzellen
Chromosomenanalysen – Chorionzotten
Chromosomenanalysen – Lymphozyten
CINCA = chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (NLRP3-Gen)
Cowden-Like-Syndrom (AKT1, KLLN, PIC3CA, SEC23B, SDHB, SDHC, SDHD)
Cowden-Syndrom (PTEN-Gen)
Cri-du-chat-Syndrom
Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR-Gen)
Darmkrebs, Familiär erblicher (HNPCC, MLH1,MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3)
Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, APC-Gen)
Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis, attenuiert (aFAP)
Darmkrebs, Juvenile Polyposis (SMAD4-Gen, BMPR1A-Gen)
Darmkrebs, MUTYH assoziierte Polyposis (MAP)
Darmkrebs, polymerase-proofreading assoziierte Polyposis, (PPAP)
Darmkrebs, serratierte Polyposis (Gene: RNF43, GREM1, MUTYH, PTEN)
Dentatorubrale Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2-Gen)
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD-Gen)
Familiäres Kälte-assoziiertes Syndrom (NLRP3-Gen)
FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik
Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB-Gen)
FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR-Gen)
Galaktosämie (GALK1-Gen)
Galaktosämie (GALT-Gen)
Gestationsdiabetes / Glucokinase-Gentest
Hämochromatose
Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)
Hämochromatose Typ 2A (HFE2-Gen)
Hämochromatose Typ 2B (HAMP-Gen)
Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)
Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1-Gen)
Hämochromatose Typ 5 (FTH1-Gen)
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (NGS-Panel)
Hörstörungen – allgemeine Informationen
Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
Hyper IgD-Syndrom (HIDS, MVK-Gen)
Hyper IgE Syndrom (HIES, STAT3-Gen)
Hypercholesterinämie, familiäre (LDLR-Gen)
Hypercholesterinämie, familiäre (APOB-Gen; Apo B-100)
Hyperinsulinismus, kongenitaler (Gene: ABCC8, GLUD1, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INSR, KCNJ11)
Identifizierung von Markerchromosomen
Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Gene: KCNQ1, KCNE1)
Kagami-Ogata-Syndrom
Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
Kallmann-Syndrom, X-chromosomal rezessiv (ANOS1-Gen)
Li-Fraumeni-Syndrom
Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin, CDH1-Gen)
Melanom, malignes (CDKN2A-Gen)
Mevalonazidurie (MVK-Gen)
Mikrodeletions-Syndrome
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George
Miller-Dieker-Syndrom
Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV-Gen)
MODY – Monogener Diabetes
MODY 1, HNF4A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1
MODY 10, INS-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 10
MODY 11, BLK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 11
MODY 2, GCK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2
MODY 3, HNF1A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3
MODY 4, PDX1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 4
MODY 5, HNF1B-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 5
MODY 6, NEUROD1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 6
MODY 7, KLF11-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 7
MODY 9, PAX4-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 9
Morbus Fabry (GLA-Gen)
Morbus Hirschsprung (RET-Gen)
Morbus Osler
Morbus Wilson (ATP7B-Gen)
Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3-Gen)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET-Gen)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B-Gen)
Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
Neurofibromatose Typ1 (NF1-Gen)
Neurofibromatose Typ2 (NF2-Gen)
Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
Next Generation Sequencing (NGS)
Nierenzellkarzinom, familiäres
NOMID = neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NLRP3-Gen)
NOONAN Syndrom
Norrie-Syndrom (Gen: NDP)
PAI-1
Pankreaskarzinom, familiäres
Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres (SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL)
Pendred-Syndrom (Gene: SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
Perrault-Syndrom (Gene: HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
Peutz-Jeghers-Syndrom
Porphyrie, akute intermittierende (AIP, HMBS-Gen)
Porphyrie, ALAD-Mangel (ALAD-Gen)
Porphyrie, cutanea tarda (PCT, UROD-Gen)
Porphyrie, Erythropoetische Protoporphyrie (EPP, FECH-Gen)
Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie (HKP, CPOX-Gen)
Porphyrie, kongenitale erythropoetische (CEP, UROS-Gen)
Porphyrie, Porphyria variegata (VP, PPOX-Gen)
Porphyrie, X-chromosomal dominante Protoporphyrie (XLDPP, ALAS2-Gen)
Prader-Willi-Syndrom
Pränataler Schnelltest
Prostatakarzinom, familiäres
Protein C-Mangel (PROC-Gen)
Protein S-Mangel (PROS1-Gen)
Rett Syndrom
Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
Sichelzellanämie
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Sotos-Syndrom 1 (SOTOS1)
Spinale Muskelatrophie, Proximale (SMA)
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, SBMA
Stickler-Syndrom (Gene: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2)
Subtelomer-Diagnostik
Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (Gene: ENG, ACVRL1, SMAD4)
Temple-Syndrom
Thalassämie, Alpha-
Thalassämie, Beta-
Thiopurin-Sensitivität
Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR
TRAPS-Fieber (TNFRSF1A-Gen)
Treacher-Collins-Syndrom (Gene: TCOF1, POLR1C, POLR1D)
Tuberöse Sklerose (TSC1-Gen, TSC2-Gen)
Uniparentale Disomien (UPD 7, 11, 14, 15)
Usher-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Gen)
Waardenburg-Syndrom (Gene: PAX3, MITF, SNAI2, EDN3, EDNRB, SOX10)
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Wolfram-Syndrom (Gene: WFS1, CISD2)

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