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DNA-Diagnostik Hamburg : Gemeinschaftspraxis für Humangenetik und Genetische Labore

Ihre Partner für genetische Beratung und Diagnostik in Hamburg.

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Ärzte

Dr. med. Usha Peters

Dr. med. Saskia Kleier

Dr. med. Astrid Preuße

Dr. med. Britta Fiebig

Dr. med. Daria Willner — Dr. med. Daria Willner, Assistenzärztin in der Weiterbildung

Dr. med. Catina Klingenfeld,, Assistenzärztin in der Weiterbildung

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Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore

Dres. Peters, Kleier, Preuße
Altonaer Str. 61-63, 20357 Hamburg
Telefon 040-43 29 26 0
Telefax 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
info@dna-diagnostik.hamburg

in cooperation with Pränatalzentrum
Hamburg

Analysenspektrum

22q11 Deletions Syndrom
5-Fluorouracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)
Abort-Diagnostik
Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
Adipositas, hereditäre – Paneldiagnostik
Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)
Alport Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Alzheimer-Demenz – Paneldiagnostik
Amyloidose, hereditäre – Paneldiagnostik
Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)
Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AR, SRD5A2)
Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
Angelman-Syndrom
Angioödem, hereditäres (SERPING1, F12)
Antithrombin-Mangel (SERPINC1)
Array-CGH
Ataxia teleangiectatica (ATM)
Autismus-Spektrum-Störungen – Paneldiagnostik
Azoospermiefaktor (AZF)
Becker-Muskeldystrophie (DMD)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)
Brugada-Syndrom – Paneldiagnostik
CADASIL (NOTCH3, TREX1)
CHARGE-Syndrom (CHD7)
Chorea Huntington
Chromosomenanalysen – allgemeine Informationen
Chromosomenanalysen – Ammnionzellen
Chromosomenanalysen – Chorionzotten
Chromosomenanalysen – Lymphozyten
Cowden-Like-Syndrom – Paneldiagnostik
Cowden-Syndrom (PTEN)
Cri-du-chat-Syndrom
Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR)
Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2)
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Allgemeine Informationen
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), klassisch (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)
Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)
Fettstoffwechsel – Hypercholesterinämie
Fettstoffwechsel – Hypertriglyzeridämie
Fettstoffwechsel – LDL-Mangel
Fettstoffwechsel – Lipoprotein(a)-Polymorphismen
Fiebersyndrome, periodische – Paneldiagnostik
FISH Diagnostik – Molekulare Zytogenetik
Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB)
FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR)
Galaktosämie (GALK1)
Galaktosämie (GALT)
Gestationsdiabetes – Paneldiagnostik
Glaukom – Paneldiagnostik
Hämochromatose
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche (GJB2, GJB6)
Hörstörung, nicht-syndromale, erbliche – Paneldiagnostik
Hörstörungen – allgemeine Informationen
Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
Hyper IgE Syndrom (HIES, STAT3-Gen)
Hyperinsulinismus, kongenitaler – Paneldiagnostik
Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (KCNQ1, KCNE1)
Kagami-Ogata-Syndrom
Kallmann-Syndrom – Paneldiagnostik
Kallmann-Syndrom, FISH-Analyse
Kardiomyopathie, hypertrophe – Paneldiagnostik
Karzinom, Endometrium
Karzinom, Kolorektales
Karzinom, Magen
Karzinom, Mamma und Ovar
Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11440) Schnellanalyse bei dringender Therapieplanung
Karzinom, Mamma und Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 11601) Schnellanalyse, PARP-Therapie
Karzinom, Ovar
Karzinom, Ovar (BRCA1, BRCA2 – EBM 19456) Schnellanalyse aus Tumorgewebe
Karzinom, Pankreas
Karzinom, Prostata
Li-Fraumeni-Syndrom
LongQT-Syndrom – Paneldiagnostik
Maligne Hyperthermie
Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
Mastozytose (KIT)
Melanom, malignes (CDKN2A)
Mentale Retardierung, X-Chromosomale und Autismus-Spektrum-Störungen
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz (MTHFR)
Mikrodeletions-Syndrome
Mikrodeletionssyndrom 1p36
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George
Miller-Dieker-Syndrom
Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)
MODY – Paneldiagnostik
MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)
Morbus Bechterew (ankylosierende Spondylitis, HLA-B*27)
Morbus Fabry (GLA)
Morbus Hirschsprung (RET)
Morbus Osler
Morbus Wilson (ATP7B)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B)
Muskelatrophie Spinale , proximale (SMA)
Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD)
Muskeldystrophie, Gliedergürtel (limb girdle muscular dystrophy, LGMD)
Muskeldystrophie, kongenitale (CMD)
Myopathie, Central Core
Myopathie, Nemaline
Myopathie, Zentronukleäre
Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
Neurofibromatose Typ1 (NF1)
Neurofibromatose Typ2 (NF2)
Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen
Neuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
Next Generation Sequencing (NGS)
Nierenzellkarzinom, familiäres
NOONAN Syndrom
Osteogenesis imperfecta
Ovarialinsuffizienz, prämature (POI) – Paneldiagnostik
Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres – Paneldiagnostik
Pendred-Syndrom (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
Perrault-Syndrom (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)
Piebaldismus (KIT)
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)
Polyposis, Adenomatöse
Polyposis, gemischtes Syndrom
Polyposis, Juvenile (SMAD4, BMPR1A)
Polyposis, MUTYH-assoziierte
Polyposis, Proofreading-assoziierte
Polyposis, Serratierte
Porphyrie, akute intermittierende (HMBS)
Porphyrien, hereditäre – Paneldiagnostik
Prader-Willi-Syndrom
Pränataler Schnelltest
Protein C-Mangel (PROC)
Protein S-Mangel (PROS1)
Protein Z-Mangel (PROZ)
Rett Syndrom (MECP2)
Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
Sichelzellanämie
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Sotos-Syndrom 1
Stickler-Syndrom – Paneldiagnostik
Subtelomer-Diagnostik
Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4)
Temple-Syndrom
Thalassämie, Alpha-
Thalassämie, Beta-
Thrombophilie – Paneldiagnostik
Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin
Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1, POLR1C, POLR1D)
Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2)
Uniparentale Disomien (UPD 7, 11, 14, 15)
Usher-Syndrom – Paneldiagnostik
Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
Waardenburg-Syndrom – Paneldiagnostik
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Wolfram-Syndrom (WFS1, CISD2)

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