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DNA-Diagnostik Hamburg : Gemeinschaftspraxis für Humangenetik und Genetische Labore

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Dr. med. Usha Peters
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Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore

Dres. Peters, Kleier, Preuße
Altonaer Str. 61-63, 20357 Hamburg
Telefon 040-43 29 26 0
Telefax 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
info@dna-diagnostik.hamburg

In Kooperation mit dem Pränatalzentrum
Hamburg

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Empfohlen vom

Analysenspektrum

  • 22q11 Deletions Syndrom
  • 5-Fluor-Uracil-Toxizität (FU, DPYD-Gen)
  • Achondroplasie / Hypochondroplasie / Thanatophore Dysplasie (FGFR3-Gen)
  • Adrenogenitales Syndrom (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
  • Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1-Gen)
  • Alport Syndrom (Gene: COL4A3, COL4A4, COL4A5)
  • Amyloidose, hereditär (TTR-Gen)
  • Anämie, sideroblastische (ALAS2, SLC25A38)
  • Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
  • Angelman-Syndrom
  • Angioödem, hereditäres (SERPING1-Gen, F12-Gen)
  • Antithrombin-Mangel (SERPINC1-Gen)
  • Apert-Syndrom (FGFR2-Gen)
  • ApoE-Allel-Bestimmung (E2, E3, E4)
  • Array-CGH
  • Ataxia teleangiectatica (ATM-Gen)
  • Azoospermiefaktor (AZF)
  • Becker-Muskeldystrophie (DMD-Gen)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
  • Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN-Gen)
  • Branchio-oto-renales-Syndrom (Gene: EYA1, SIX1, SIX5)
  • Brustkrebs und Eierstockkrebs, Familiärer (BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, PALB2, BRIP1)
  • Brustkrebs, Familiärer (CHEK2-Gen)
  • CADASIL (NOTCH3-Gen)
  • CAPS – Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (NLRP3-Gen)
  • Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
  • CHARGE-Syndrom (Gen: CHD7)
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  • CINCA = chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (NLRP3-Gen)
  • Cowden-Like-Syndrom (SDHB, SDHD)
  • Cowden-Syndrom (PTEN-Gen)
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  • Cystische Fibrose / Mukoviszidose (CFTR-Gen)
  • Darmkrebs, Familiär erblicher (HNPCC, MLH1,MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1, MLH3)
  • Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, APC-Gen)
  • Darmkrebs, Familiäre adenomatöse Polyposis, attenuiert (aFAP)
  • Darmkrebs, Juvenile Polyposis (SMAD4-Gen, BMPR1A-Gen)
  • Darmkrebs, MUTYH assoziierte Polyposis (MAP)
  • Darmkrebs, polymerase-proofreading assoziierte Polyposis, (PPAP)
  • Darmkrebs, serratierte Polyposis (Gene: RNF43, GREM1, MUTYH, PTEN)
  • Dentatorubrale Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)
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  • Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)
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  • Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)
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  • Hypercholesterinämie, familiäre (APOB-Gen; Apo B-100)
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  • Kell
  • Li-Fraumeni-Syndrom
  • Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin, CDH1-Gen)
  • Melanom, malignes (CDKN2A-Gen)
  • Mevalonazidurie (MVK-Gen)
  • Mikrodeletions-Syndrome
  • Mikrodeletionssyndrom 1p36
  • Mikrodeletionssyndrom 22q11.2/ Di George
  • Miller-Dieker-Syndrom
  • Mittelmeerfieber, familiäres (MEVK-Gen)
  • MODY – Monogener Diabetes
  • MODY 1, HNF4A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1
  • MODY 10, INS-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 10
  • MODY 11, BLK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 11
  • MODY 2, GCK-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2
  • MODY 3, HNF1A-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3
  • MODY 4, PDX1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 4
  • MODY 5, HNF1B-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 5
  • MODY 6, NEUROD1-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 6
  • MODY 7, KLF11-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 7
  • MODY 9, PAX4-Gen / Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 9
  • Morbus Fabry (GLA-Gen)
  • Morbus Hirschsprung (RET-Gen)
  • Morbus Osler
  • Morbus Wilson (ATP7B-Gen)
  • Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3-Gen)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET-Gen)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B-Gen)
  • Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
  • Neurofibromatose Typ1 (NF1-Gen)
  • Neurofibromatose Typ2 (NF2-Gen)
  • Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)
  • Next Generation Sequencing (NGS)
  • NOMID = neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NLRP3-Gen)
  • NOONAN Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS)
  • Norrie-Syndrom (Gen: NDP)
  • PAI-1
  • Pankreaskarzinom, familiäres
  • Pankreatitis, hereditäre (PRSS1, SPINK1, CFTR)
  • Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres
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  • Perrault-Syndrom (Gene: HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
  • Polkörperdiagnostik
  • Porphyrie, akute intermittierende (AIP, HMBS-Gen)
  • Porphyrie, cutanea tarda (PCT, UROD-Gen)
  • Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie (HKP, CPOX-Gen)
  • Porphyrie, Porphyria variegata (VP, PPOX-Gen)
  • Prader-Willi-Syndrom
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  • Rhesusfaktor-Bestimmung
  • Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)
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  • Sotos-Syndrom 1 (SOTOS1)
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  • Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, SBMA
  • Stickler-Syndrom (Gene: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2)
  • Subtelomer-Diagnostik
  • Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (Gene: ENG, ACVRL1, SMAD4)
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  • Thalassämie, Alpha-
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  • Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin, MTHFR
  • TRAPS-Fieber (TNFRSF1A-Gen)
  • Treacher-Collins-Syndrom (Gene: TCOF1, POLR1C, POLR1D)
  • Tuberöse Sklerose (TSC1-Gen, TSC2-Gen)
  • Uniparentale Disomien (UPD)
  • Usher-Syndrom
  • Vitamin-D-Rezeptor (VDR)
  • Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Gen)
  • Waardenburg-Syndrom (Gene: PAX3, MITF, SNAI2, EDN3, EDNRB, SOX10)
  • Williams-Beuren-Syndrom
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  • Wolfram-Syndrom (Gene: WFS1, CISD2)

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