Bei der Abortdiagnostik können die häufigsten Trisomien (13, 15, 16, 18, 21, 22),  sowie Triploidien oder auch geschlechtschromosomale Aberrationen, wie z.B. Turner- oder Klinefelter- Syndrom oder Triplo- X Status, detektiert werden. Bei nahezu 50% spontaner Abortgeschehen sind chromosomale Defekte die Ursache.

Das bekannteste Einsatzgebiet der Interphasendiagnostik ist der pränatale Schnelltest, mittels dem innerhalb weniger Stunden nach Fruchtwasserentnahme oder Chorionzottenbiopsie ein Nachweis bzw. Ausschluss der häufigsten pränatal auftretenden Aneuploidien der Chromosomen 13,18 und 21 sowie einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen möglich ist.

Mittels der Chromosomenanalyse können die Träger der Erbinformationen (Chromosomen) einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden.

Fruchtwasser, das in aller Regel ab der 14. SSW entnommen wird, enthält fetale Zellen (abgestoßene Zellen der Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Nieren) und Zellen des Fruchtwassersacks (Amnion).

Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten entnommen, die dann cytogenetisch untersucht werden oder auch für weiterführende molekulargenetische Untersuchungen geeignet sind.

Für die Chromosomenanalyse aus Lymphozyten wird Heparin-Blut der Patienten in geeigneten Medien über einen Zeitraum von 3 oder 4 Tagen kultiviert (Suspensionskultur).

Patientin mit einem Cri-du-Chat-Syndrom weisen eine Mikrocephalie, typische faciale Auffälligkeiten und eine schwere psychomotorische und mentale Retardierung auf. Neugeborene Kinder fallen durch ihr typisches hohes „katzenartiges“ Schreien auf. Die Häufigkeit liegt bei 1:20 000 bis 1:50 000 Geburten.

Die Methode der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ermöglicht den Nachweis und die Charakterisierung von numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen und wird ergänzend zur konventionellen Zytogenetik eingesetzt.

Das Kallmann-Syndrom ist auf eine Mutation oder Deletion des KAL1 Gens in Xp22.31 zurückzuführen. Es ist in seiner Ausprägung und der zugrunde liegenden Deletionsgröße sehr heterogen.

Mikrodeletionen-Syndrome entstehen durch einen Chromosomenstückverlust, der unterhalb der mikroskopisch nachweisbaren Auflösungsgrenze von ca. 5 bis 10 Megabasen liegt und in der Regel mehrere Gene umfasst. Sie werden daher auch als Contiguous Gene Syndrome bezeichnet.

Das Mikrodeletions-Syndrom 1p36 ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien und einer mentalen Retardierung (Shapira et al., 1997).

Das Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 gehört mit einem Vorkommen von 1:4000 bis 1:6000 Geburten zu den häufigsten Mikrodeletionssyndromen. Eine Deletion in der chromosomalen Region 22q11.2 findet sich häufig bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern (typischerweise conotruncalen Defekten).

Das Miller-Dieker Syndrom, auch Miller Dieker Lissencephalie Syndrom (MDLS) oder 17p-Syndrom ist ein Contigiuous-gene-Syndrom, dass auf die Deletion von Genen in der Region 17p13.3 zurückzuführen ist.

Ergibt die zytogenetische Untersuchung das Vorliegen einer strukturellen Chromosomenveränderung, kann diese mittels FISH-Diagnostik mit whole chromosome painting (wcp)-Sonden und anderen Sonden bestätigt und die Bruchpunktregion eingegrenzt werden.

Der PCR-Schnelltest erlaubt, wie der FISH-Schnelltest, einen schnellen Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y an den fetalen Zellen aus dem Fruchtwasser oder an Chorionzottengewebe.

Patienten mit Sotos-Syndrom 1 weisen faciale Dysmorphien, Lernschwierigkeiten und in 90% der Fälle eine beschleunigte kindliche Wachstumsphase auf.

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt als Chromosom 7q11.23-Deletionssyndrom, ist ein Conitguous-Gene-Syndrom, bei dem in 95% der Fälle eine hemizygote Deletion von bis zu 1.5 bis 1.8 Mb in der chromosomalen Region 7q11.23 vorliegt.

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine bereits pränatal auftretende Wachstumsretardierung und eine Microzephalie.