Alle Artikel in: Analysenspektrum Cytogenetik

Abort-Diagnostik

Bei der Abortdiagnostik können die häufigsten Trisomien (13, 15, 16, 18, 21, 22),  sowie Triploidien oder auch geschlechtschromosomale Aberrationen, wie z.B. Turner- oder Klinefelter- Syndrom oder Triplo- X Status, detektiert werden. Bei nahezu 50% spontaner Abortgeschehen sind chromosomale Defekte die Ursache.

Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen

Das bekannteste Einsatzgebiet der Interphasendiagnostik ist der pränatale Schnelltest, mittels dem innerhalb weniger Stunden nach Fruchtwasserentnahme oder Chorionzottenbiopsie ein Nachweis bzw. Ausschluss der häufigsten pränatal auftretenden Aneuploidien der Chromosomen 13,18 und 21 sowie einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen möglich ist.

Cri-du-chat-Syndrom

Patientin mit einem Cri-du-Chat-Syndrom weisen eine Mikrocephalie, typische faciale Auffälligkeiten und eine schwere psychomotorische und mentale Retardierung auf. Neugeborene Kinder fallen durch ihr typisches hohes „katzenartiges“ Schreien auf. Die Häufigkeit liegt bei 1:20 000 bis 1:50 000 Geburten.