Analysenspektrum Molekulargenetik

Fettstoffwechselstörung – Statin-assoziierte Myopathie

OMIM: 201450, 201470, 201475, 606721, 614321, 255110, 232600
Diagnostik:

Basispanel (<25kb): Sequenzierung ACADM, ACADS, ACADVL, AMPD1, CACNA1S, CAV3, CPT2, LPIN1, PYGM, RYR1 (nur Exons 8,17,29,50,63)

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6-8 Wochen
Formulare:  

Die Statin-assoziierte Myopathie (SAMS) wird in 10-30% der Patienten mit Statintherapie beobachtet. Klinsch treten proximale, symmetrische Schmerzen, Verspannungen, Krämpfe oder Muskelschwäche auf, die dann eine Absetzung des Medikamentes zur Folge haben.

Statine (HMG-CoA-Reduktase-Inhibitoren) senken die Konzentration der Low-Density-Lipoproteine (LDL) und führen so zu einer Verminderung des Risikos für ein kardiovaskuläres Ereignis. Eine mögliche Ursache für statin-assoziierte Muskelbeschwerden ist, dass vorhandene milde Myopathien, wie z. B. ein CPT2-Mangel, ein Myoadenylat-Desaminase-Mangel oder eine maligne Hyperthermie durch die Statingabe symptomatisch werden können. Diese Myopathien werden durch Mutationen in Genen, die bei der Struktur der Skelettmuskulatur bzw. ihrer Funktion eine wichtige Rolle spielen, verursacht, wie z. B. CACNA1S, CPT2 und PYGM. Auch verschiedene Polymorphismen mit möglichen Auswirkungen auf die Statinwirkung sind bekannt, wie z.B. im LPIN1-, RYR1- oder SLCO1B1-Gen.

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