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Cytogenetik

Die Cytogenetik ist das Teilgebiet der Genetik, das die Träger der Erbinformationen – die Chromosomen – analysiert. Mittels der konventionellen Chromosomenanalyse können die Chromosomen einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden. Die Methode der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ermöglicht den Nachweis und die Charakterisierung von numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen mittels spezifischer DNA-Sonden und wird ergänzend zur konventionellen Zytogenetik eingesetzt.

Next Generation Sequencing (NGS)

Zur Diagnostik bei unterschiedlichen erblichen Krebserkrankungen wird in den letzten Jahren verstärkt das neuere Verfahren des “Next Generation Sequencing (NGS)” – auch Hochdurchsatzsequenzierung genannt – durchgeführt. Dies stellt eine effiziente Methode zur gezielten bzw. parallelen Sequenzierung von Genen dar, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind. Solche krankheitsassoziierten Gene werden dazu durch spezielle Verfahren angereichert („TruSeq Custom Amplicon Library Preparation (TSCA) sowie „Nextera Rapid Capture Custom Enrichment (beides Illumina)”) und dann auf einer Hochdurchsatzplattform sequenziert („MiSeq (Illumina)“ (s. Titelbild). TSCA – ein Re-Sequencing-Ansatz – erlaubt es, frei wählbare Zielregionen im humanen Genom von bis zu 600 Kb mit maximal 1.536 Amplikons in einem einzigen Ansatz zu sequenzieren. Dieses Verfahren eignet sich für Aufträge mit einem geringeren Sequenzierbedarf. Weitere Gene können dem Assay nicht einfach hinzugefügt werden. Die Anreicherung der genannten Zielregionen / Gene erfolgt über Oligonukleotidsonden, die eine Länge zwischen 22 und 30 bp haben. Nextera – ein Enrichment-Ansatz – bei dem von ca. 500 kb bis zu 15 Mbps (1 Mbp ≙ 1,000,000 bp) ebenfalls frei wählbar angereichert werden können – eignet sich für …

Molekulargenetik

Genetische Untersuchungen, wie z.B. Gentests bei familiärem Brustkrebs, Darmkrebs oder monogenem Diabetes (MODY) sind keine rein automatisierten Laborleistungen, sondern zum großen Teil noch “Hand- und Kopfarbeit”. Sie erfordern höchste Sorgfalt und Sachkenntnis der Untersucher. Das Laborteam unser humangenetischen Praxis besteht aus ausgewählten Fachkräften mit hoher Kompetenz: Fachärzten, Molekularbiologen und technischen Assistenten.