Der Gesetzgeber koppelt eine genetische Diagnostik aus gutem Grund an feste Vorgaben und Bedingungen. Diese dienen dem Schutz der Patienten und sollen ihn in die Lage versetzen, auch komplexe Konstellationen abzuwägen, um in jeder Situation eine sorgsame Entscheidung treffen zu können.

Humangenetische Untersuchungen können dazu beitragen, Erkrankungen zu diagnostizieren und Diagnosen abzusichern. Häufig, wie. z. B. bei Brust- und Eierstockkrebs, lassen sich dadurch Krankheiten frühzeitiger, effektiver und individueller behandeln. Manchmal jedoch stößt die Medizin an Grenzen und es stehen (noch) keine hinreichenden Mittel zur Verfügung, die für eine Behandlung wünschenswert wären. Solche Situationen bringen unter Umständen erhebliche Belastungen und Folgen mit sich, die bedeutsame Entscheidungen unausweichlich machen. Ein Beispiel: DNA-Tests während einer Schwangerschaft ermöglichen es, Auffälligkeiten zu registrieren, die auf Trisomie oder Down-Syndrom des Embryos schließen lassen. Sie sagen jedoch wenig aus über das Ausmaß und die Schwere der Beeinträchtigung. Das stellt Eltern vor große Herausforderungen. Denn sie müssen nun entscheiden, wie viel Diagnostik sie wünschen und wieviel sie wissen möchten, um verantwortungsvolle Entscheidungen treffen zu können. Blut und Ultraschalluntersuchungen bieten nicht immer absolute Gewissheiten. Um die Erkenntnistiefe zu erhöhen, empfehlen sich häufig weiterführende Untersuchungen.

Was das Gendiagnostikgesetz regelt

Eine genetische Diagnostik bringt Daten an Tageslicht, die den Kern Ihrer biologischen Identität ausmachen. Weil sich ein leichtfertiger Umgang mit ihnen verbietet, hat der Gesetzgeber 2010 das Gendiagnostikgesetz auf den Weg gebracht. Dieses macht Medizinern und Patienten feste Vorgaben. Es benennt Voraussetzungen für genetische Untersuchungen und bestimmt den Umgang mit den gewonnenen Proben und den Patientendaten. Zugleich dient es dem Zweck, eine Benachteiligung von Menschen aufgrund genetischer Eigenschaften zu verhindern.

Zu den zentralen Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes zählen:

• Vor jeder prädiktiven genetischen Untersuchung und jeder pränatalen genetischen Testung muss eine Beratung durch einen Humangenetiker bzw. einen Arzt mit einer spezifischen Qualifikation erfolgen. Eine diagnostische genetische Testung, die einen klinischen Verdacht absichern bzw. bestätigen soll, kann jeder Arzt auch ohne vorherige genetische Beratung veranlassen. Diese Beratung soll sicherstellen, dass der Patient die Ergebnisse der Untersuchung einzuordnen und ihre Folgen einzuschätzen vermag. Deshalb ist der beratende Arzt dazu verpflichtet, über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung aufzuklären.
• Der Patient entscheidet und agiert selbstbestimmt. Das bedeutet: Eine genetische Untersuchung darf nicht ohne schriftliche Einwilligung des Patienten erfolgen. Diese Einwilligung kann er jederzeit widerrufen, wenn er keine weiteren Untersuchungen in der Zukunft wünscht. Zugleich steht es ihm frei, Befunde zur Kenntnis zu nehmen oder sie zu ignorieren. Ausdrücklich betont der Gesetzgeber auch ein Recht auf Nichtwissen, wenn Eltern oder Patienten dies wünschen – z.B. weil sie sich zu einer Entscheidung außerstande sehen oder weil eine geringere Wissenstiefe ihrem individuellen Wohlbefinden dient. Dem Patienten steht nach der Aufklärung eine angemessene Bedenkzeit für eine Entscheidung zu.
• Der Inhalt des Beratungsgesprächs muss dokumentiert werden – und zwar vor einer genetischen Untersuchung.
• Kein medizinisches Labor darf eine genetische Untersuchung ohne Nachweis der Patienteneinwilligung durchführen.

Wie wir mit Ihren Daten umgehen

Weil genetische Daten so viele bedeutsame Informationen über ihren Träger beinhalten, muss sichergestellt sein, dass sie nicht zweckentfremdet werden. „Wir nehmen deshalb Datenschutz sehr ernst und achten sehr auf die Sicherheit unserer IT-Systeme“, bekräftigt die Humangenetikerin Dr. Saskia Kleier. „Zu diesem Zweck betreiben professionelle Dienstleister, die stets auf dem neuesten Stand der Technik sind, unser IT-Management. Wir achten sehr darauf, dass diese unsere Sicherheitsstandards und -vorgaben erfüllen.“ Diese IT-Dienstleister speichern z. B. Patientendatenausschließlich auf deutschen Servern, die deutschem IT-Recht unterliegen, das – im Unterschied zu vielen nicht-europäischen Ländern – hohe Anforderungen an Datensicherheit stellt.  Auch Patienten können ihren Teil dazu beitragen. Sie sollten sich stets der Sensibilität ihrer Daten bewusst sein und einen verantwortungsvollen Umgang mit ihnen an den Tag legen. Dazu gehört z. B. auf die Nutzung frei zugänglicher Datenbanken zu verzichten, wie sie kommerzielle Anbieter von Ahnenforschung anbieten.