Sehr geehrte Damen und Herren, liebe Kolleginnen und Kollegen,

ab dem 01.07.2016 hat sich der Einheitliche Bewertungsmaßstab (EBM) für kassenärztliche Leistungen geändert. Dies betrifft im Besonderen auch humangenetische Leistungen (Dtsch Ärztebl 2016; 113(16): A-776 / B-656 / C-648). Es ist nach dieser Änderung ab sofort möglich, das sog. `Next Generation Sequencing (NGS)` abzurechnen. Dies ist eine effiziente Methode zur gezielten bzw. parallelen Sequenzierung von Genen, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind.

Das Verfahren kann nun indikationsspezifisch bei monogenen Erkrankungen im Rahmen einer festgelegten Stufendiagnostik durchgeführt werden (siehe Kapitel 11.4.2). Darüber hinaus darf bei hier nicht explizit genannten Erkrankungen postnatal bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende genomische Sequenz samt zugehöriger regulatorischer Sequenzen sequenziert und ausgewertet werden (siehe GOP 11513). In diesem ersten Schritt werden die bei den unterschiedlichen Krankheitsbildern am häufigsten von Veränderungen betroffenen Gene untersucht. Falls hierbei keine Auffälligkeiten gefunden werden, ist es möglich, eine weitere Mutationssuche bei den Krankenkassen zu beantragen, die ebenfalls per NGS durchgeführt wird (siehe GOP 11514). Die Beantragung wird im Bedarfsfall – nach Rücksprache mit dem Einsender – von unserem Labor durchgeführt. Gerne stehen wir Ihnen dabei beratend zur Seite.

Anm: Humangenetische Leistungen belasten nicht das Budget anderer Fachrichtungen.

Ihr Team der
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore