Autor: Dipl. Biol. Winfried Schmidt

Der 29 Februar 2024 ist der Tag der seltenen Erkrankungen

Der Tag der seltenen Krankheiten „Rare Disease Day“ ist ein weltweiter Aktionstag, der seit 2008 jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet. Im Schaltjahr 2024 fällt der Tag der Seltenen Erkrankungen auf den 29. Februar. Zahlreiche Städteaktionen und Infoveranstaltungen sollen dazu beitragen, das Bewusstsein für die insgesamt mehr als 7000 seltenen Erkrankungen zu erhöhen und auf die Probleme und Anliegen von Betroffenen und ihren Angehörigen aufmerksam zu machen. Viele dieser Krankheitsbilder sind genetisch bedingt und treten bereits im Kindesalter auf. Obwohl Seltene Erkrankungen – wie der Name verrät – selten sind, leben allein in Deutschland rund 4 Millionen Betroffene. Weltweit sind ca. 300 Millionen Menschen betroffen. Das diesjährige Motto des diesjährigen Aktionstages lautet: „Share Your Colours!“ Weitere Informationen über die Möglichkeiten einer genetischen Beratung bei seltenen Erkrankungen erhalten Sie hier.

Großes Interesse am Jubiläums-Symposium

In diesem Jahr veranstaltete das GYNAEKOLOGICUM HAMBURG bereits sein XX. Symposium. Die sehr gut besuchte Jubiläumsveranstaltung fand im Emporio Tower/Panoramadeck statt. Im Rahmen des Themas “Kinderwunsch – natürlich!?” wurde in luftiger Höhe gemeinsam mit über 400 Teilnehmern u.a. darüber diskutiert, auf welche Weise technologischer Fortschritt und wissenschaftliche Erkenntnis unsere Entscheidungen in der täglichen Patientenversorgung prägen. Mit großem Interesse wurde auch die Industrieausstellung besucht, auf der die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik mit einem eigenem Infostand vertreten war. Es war uns eine große Freude, Sie alle nach über zwei Jahren der Pandemie und Online-Veranstaltungen zum Jubiläumssymposium persönlich wiederzusehen. Wir bedanken uns für Ihren Besuch und Ihr Interesse an dem Symposium des Gynaekologicums und würden uns freuen, Sie bei unserer nächsten Veranstaltung wieder begrüßen zu dürfen! Über die Möglichkeit einer genetischen Beratung bei erblich bedingtem Erkrankungen können Sie sich hier informieren. Ihr Team der Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore    

Auf dem Weg zu einer individuelleren Therapie

Jahrzehntelang blieben Chemotherapien und Operationen zur Behandlung von Krebserkrankungen alternativlos. Inzwischen werden klassische Zytostatika mit PARP Inhibitoren kombiniert, wodurch sich die Behandlungsergebnisse für bestimmte Tumorarten verbessern. Soeben erhielt der erste PARP Inhibitor für Bauchspeicheldrüsenkrebs seine Zulassung. Zusammen mit einem Gentest optimiert er Diagnostik und Therapie….

Die Vergangenheit hinter sich lassen

Fehlgeburten sind belastende Erlebnisse, die die betroffenen Paare in ihrer Familienplanung stark verunsichern.  Die Ursachen erweisen sich als vielfältig. Häufig liegt ihnen jedoch ein genetischer Defekt zugrunde. Eine genetische Untersuchung des Fehlgeburtsgewebes sowie einer Blutprobe der beiden Eltern gibt betroffenen Paaren schnell und einfach Auskunft, ob sie ein erhöhtes Risiko für künftige Schwangerschaften aufweisen.

Wie vom Schlag getroffen

Immer wieder hört man von Sportlern, die beim Training plötzlich zusammenbrechen und an Herzversagen sterben. Häufig lässt sich das auf eine unerkannt gebliebene Herzerkrankung oder einen Herzfehler zurückführen. Eine häufigere erblichere Form einer Herzmuskelerkrankung stellt die Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) dar.

So erhalten Sie Gewissheit!

Haben Sie schon mal von einem Krebsprädispositionssyndrom gehört? Es bezeichnet genetisch bedingte Krebsarten, die in Kombination mit anderen schweren Krankheiten auftreten. Häufig werden diese übersehen und oder erst spät erkannt. Betroffene weisen ein hohes Risiko auf, die Erkrankung zu vererben. Um die Diagnostik zu verbessern, empfiehlt sich ein Gentest. Dadurch erweitern sich die Therapiemöglichkeiten.

Kennen Sie Ihr Risiko?

Gebärmutterschleimhautkrebs (Endometriumkarzinom) ist zu einem nicht unerheblichen Teil genetisch bedingt. Mit einem Gentest finden Sie die Wahrscheinlichkeit heraus, daran zu erkranken oder die Krankheit zu vererben. So lassen sich Prävention und Therapie optimieren.

Genetische Beratung

In unserer genetischen Beratung können Fragen zu Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen Merkmalen, die mit einer möglichen erblichen Ursache einhergehen, erörtert werden. Wir bieten genetische Beratungen zu allen Themen der Humangenetik an. Die humangenetische Beratung ist ein Angebot für alle Menschen, die Fragen im Zusammenhang mit erblich bedingten Erkrankungen haben. Ratsuchende, die sich Sorgen machen wegen einer möglichen erblichen Erkrankung bei sich selbst, ihren Kindern oder Verwandten, können sich bei uns in einem ausführlichen Gespräch informieren. Besondere Schwerpunkte unserer Beratungssprechstunde sind Fragen zu familiären Tumorerkrankungen, zur Pränataldiagnostik sowie die Betreuung von Kindern mit genetisch bedingten Entwicklungsstörungen. Weitere Informationen zur genetischen Beratung finden Sie unter der Rubrik “Häufige Fragen zur genetischen Beratung“. Bitte sprechen Sie uns für eine Terminvereinbarung zur genetischen Beratung an:   Humangenetische Sprechstunde – Altonaer Straße: Telefon 040-43 29 26 0, Fax 040-43 29 26 20 Gemeinschaftspraxis für Humangenetik, Altonaer Straße 61, 20357 Hamburg Sprechzeiten: Montag bis Donnerstag, 9:00 bis 18:00 Uhr, Freitag, 9:00 bis 16:00 Uhr, außerhalb dieser Zeiten nach Vereinbarung.   Weitere Standorte/Sprechstunden finden Sie hier. 

Fortbildung am 20. April 2016 – “ ONKOLOGIE: GENE, PRÄVENTION, THERAPIE“

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

wir möchten Sie herzlich zu unserer diesjährigen Fort­bildungsveranstaltung in der Gemeinschaftspraxis für Humangenetik am 20. April 2016 um 18 Uhr einladen.
Für diese Veranstaltung sind Punkte bei der Fortbildungs­akademie der Ärztekammer Hamburg beantragt worden. Zur Veranstaltung reichen wir Ihnen einen kleinen Imbiss.

IX. Diabetes-Symposium zum Weltdiabetestag

Am Weltdiabetestag, den 14.11.2015 findet das IX. Diabetes-Symposium der Asklepios Klinik St. Georg unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Dirk Müller-Wieland statt. Themenschwerpunkte des diesjährigen Symposiums werden die neuen Entwicklungen der Blutzuckerselbstkontrolle, die genetische Diagnostik, neue Insuline sowie Therapiestrategien bei Typ-2-Diabetes, Dsylipidämie, COPD und Herzinsuffizienz sein.

Workshop für medizinische Fachangestellte am Samstag, den 26. September 2015 von 9.00 – 14.00 Uhr

Die Praxen des „Gynaekologicums“ in der Altonaer Straße möchten die medizinischen Fachangestellten der mit ihnen kooperierenden Überweiser, zu einer kosten­losen, eintägigen Fortbildung einladen. Vermittelt werden die einzelnen Praxisschwerpunkte und die Besonderheiten, die bei der Zuweisung von PatientInnen zu beachten sind.

Gentest BRCA1 und BRCA2 – BRCA Mutationen als Marker in neuer Rolle

Sehr geehrte Kolleginnen, sehr geehrte Kollegen,

wir möchten Sie herzlich zu unserer Fortbildungsveranstaltung „BRCA-Mutationen als Marker in neuer Rolle“ am 16. September 2015 einladen. Mit dieser Veranstaltung möchten wir Ihnen die neuesten Erkenntnisse in der Behandlung des Ovarialkarzinoms näher bringen.

Welche Konsequenzen entstehen für Patientinnen bei Funktionsverlust des BRCA-Gens?