Autor: martinz@0315_DNA

Was Sie vor einer genetischen Untersuchung wissen sollten

Der Gesetzgeber koppelt eine genetische Diagnostik aus gutem Grund an feste Vorgaben und Bedingungen. Diese dienen dem Schutz der Patienten und sollen ihn in die Lage versetzen, auch komplexe Konstellationen abzuwägen, um in jeder Situation eine sorgsame Entscheidung treffen zu können. Humangenetische Untersuchungen können dazu beitragen, Erkrankungen zu diagnostizieren und Diagnosen abzusichern. Häufig, wie. z. B. bei Brust- und Eierstockkrebs, lassen sich dadurch Krankheiten frühzeitiger, effektiver und individueller behandeln. Manchmal jedoch stößt die Medizin an Grenzen…

Die Zukunft hat bereits begonnen

Molekularbiologische Untersuchungen ermöglichen nicht nur eine bessere Risikoabschätzung, sondern auch eine fundierte Wirksamkeitsprognose für die medikamentöse Therapie von Brust- und Eierstockkrebs. Je früher sich Patientinnen testen lassen, desto effektiver die Behandlungsoptionen. Der Fortschritt in der Onkologie wird vor allem von der Molekularbiologie angetrieben. Je exakter die Wissenschaft die molekularen Ursachen von Krebserkrankungen versteht…

Mit einem Gentest zu einer besseren Therapie

Je früher schwere Krankheiten diagnostiziert werden, desto besser sind in der Regel die Behandlungsmöglichkeiten. Dies gilt auch für Mukoviszidose – eine unheilbare Erbkrankheit, der mit einer neuen Therapie jedoch Einhalt geboten werden kann. Treffen zwei Merkmalsträger aufeinander, weisen ihre Kinder ein erhöhtes Erkrankungsrisiko…

Schnell und einfach Klarheit schaffen

Wenn Säuglinge sich auffällig wenig bewegen, könnte eine spinale Muskelatrophie (SMA) dafür verantwortlich sein; eine schwere Nervenzellenschädigung, die im schlimmsten Fall zum Tode führt. SMA vereint eine Gruppe von Krankheiten, denen eines gemeinsam ist: das kontinuierliche Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen haben die Aufgabe, die Muskulatur zu steuern. Sind sie geschädigt, können sie die vom Gehirn ausgesandten Impulse nicht mehr weiterleiten. Mit einem Gentest lässt sich die Krankheit frühzeitig…


Ein neuer Standard für die Tumor-Diagnostik in Sicht

Um Krebs effektiver und frühzeitiger behandeln zu können, setzen Mediziner große Hoffnungen in Liquid biopsy – einen genetischen Bluttest. Er gilt neben der Immuntherapie als die Methode der Zukunft in der Onkologie. Liquid biopsy bezeichnet ein Verfahren, mit dem man sich erhofft, molekulare Eigenschaften aus dem Blut herauszulesen. Zu diesem Zweck entnimmt ein Arzt dem Patienten Blut, das anschließend einer genetischen Analyse unterzogen wird. Solche Tests existieren bereits für die Pränataldiagnostik (z. B. der Trisomie-Bluttest)….


Fortschritt in der Warteschleife?

Kürzlich berichteten Wissenschaftler der Universität Heidelberg und das Unternehmen HeiScreen, einen Bluttest entwickelt zu haben, um Brustkrebs diagnostizieren zu können. Leider stellte sich heraus, dass dieser Test noch nicht ausgereift und zuverlässig genug ist. Trotzdem könnte er schon bald die Zukunft darstellen. Bislang lässt sich eine Brustkrebserkrankung nur mit bildgebenden Verfahren wie Mammographie, Ultraschall oder MRT und nachfolgender Stanzbiopsie feststellen. Diese Instrumente weisen jedoch den Nachteil auf, dass sie vergleichsweise aufwendig sind, die bildgebenden Verfahren nicht immer einen Tumor darstellen können und den Patienten teilweise Strahlenbelastungen aussetzen….

So funktioniert Genetik –
Eine kurze Reise durch Gegenwart und Zukunft.

Erkrankungen wie Brustkrebs, Diabetes, Herzfehler, Stoffwechselerkrankungen oder körperliche Deformationen liegen zu einem erheblichen Teil genetische Ursachen zugrunde. Mit humangenetischen Methoden lassen sich diese früher diagnostizieren, effektiver vorbeugen oder wirksamer lindern.

Die Genetik wird die Medizin der Zukunft nachhaltig prägen und verändern. Doch müssen wir gar nicht auf morgen warten, um ihren Nutzen zu erfahren. Denn bereits heute existieren eine Vielzahl an genetischen Verfahren zur Diagnostik, die gesetzlich und privat Versicherten zur Verfügung stehen. Um Ihnen einen Ein- und Ausblick zu geben, welche Möglichkeiten Gegenwart und Zukunft bereithalten, lassen Sie sich auf einen kurzen Parcours-Ritt durch die Welt der Genetik mitnehmen. Wie auf einer Bahnfahrt, deren Route Bahnhöfen folgt, reisen wir entlang zentraler Begriffe der genetischen Landkarte….

Molekulargenetik

Genetische Untersuchungen, wie z.B. Gentests bei familiärem Brustkrebs, Darmkrebs oder monogenem Diabetes (MODY) sind keine rein automatisierten Laborleistungen, sondern zum großen Teil noch “Hand- und Kopfarbeit”. Sie erfordern höchste Sorgfalt und Sachkenntnis der Untersucher. Das Laborteam unser humangenetischen Praxis besteht aus ausgewählten Fachkräften mit hoher Kompetenz: Fachärzten, Molekularbiologen und technischen Assistenten.

Cytogenetik

Die Cytogenetik ist das Teilgebiet der Genetik, das die Träger der Erbinformationen – die Chromosomen – analysiert. Mittels der konventionellen Chromosomenanalyse können die Chromosomen einzelner Körperzellen in kompakter Form im Mikroskop sichtbar gemacht und ihre Anzahl und Struktur beurteilt werden. Die Methode der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ermöglicht den Nachweis und die Charakterisierung von numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen mittels spezifischer DNA-Sonden und wird ergänzend zur konventionellen Zytogenetik eingesetzt.

Next Generation Sequencing (NGS)

Zur Diagnostik bei unterschiedlichen erblichen Krebserkrankungen wird in den letzten Jahren verstärkt das neuere Verfahren des “Next Generation Sequencing (NGS)” – auch Hochdurchsatzsequenzierung genannt – durchgeführt. Dies stellt eine effiziente Methode zur gezielten bzw. parallelen Sequenzierung von Genen dar, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind. Solche krankheitsassoziierten Gene werden dazu durch spezielle Verfahren angereichert („TruSeq Custom Amplicon Library Preparation (TSCA) sowie „Nextera Rapid Capture Custom Enrichment (beides Illumina)”) und dann auf einer Hochdurchsatzplattform sequenziert („MiSeq (Illumina)“ (s. Titelbild). TSCA – ein Re-Sequencing-Ansatz – erlaubt es, frei wählbare Zielregionen im humanen Genom von bis zu 600 Kb mit maximal 1.536 Amplikons in einem einzigen Ansatz zu sequenzieren. Dieses Verfahren eignet sich für Aufträge mit einem geringeren Sequenzierbedarf. Weitere Gene können dem Assay nicht einfach hinzugefügt werden. Die Anreicherung der genannten Zielregionen / Gene erfolgt über Oligonukleotidsonden, die eine Länge zwischen 22 und 30 bp haben. Nextera – ein Enrichment-Ansatz – bei dem von ca. 500 kb bis zu 15 Mbps (1 Mbp ≙ 1,000,000 bp) ebenfalls frei wählbar angereichert werden können – eignet sich für …

15. April 2015: Diabetes-Fortbildung zum Thema “Zucker, Gene, Diabetes”

Hiermit laden wir Sie herzlich zu unserer Fortbildungsveranstaltung der Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore am 15. April 2015 um 17:00 Uhr ein. Für diese Veranstaltung sind 3 Punkte bei der Fortbildungsakademie der Ärztekammer Hamburg beantragt worden. Zu Beginn der Veranstaltung laden wir Sie zu einem kleinen Imbiss ein. Es besteht die Möglichkeit, im Anschluss unsere Laborräume zu besichtigen.

22.04.2015: “Erblicher Brustkrebs: Wer sollte humangenetisch beraten werden?” – Veranstaltung der Stiftung Mammazentrum Hamburg

Am Mittwoch den 22. April 2015 von 17 bis 19 Uhr findet eine Vortragsveranstaltung im großen Konferenzraum des Krankenhaus Jerusalem mit einem Beitrag aus unserem Haus statt. Auch in diesem Jahr werden die Gesprächskreise der Stiftung Mammazentrum Hamburg im Krankenhaus Jerusalem fortgesetzt.