Alle Artikel in: Leistungsspektrum

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Genetische Beratung

In unserer genetischen Beratung können Fragen zu Erkrankungen, Fehlbildungen oder anderen Merkmalen, die mit einer möglichen erblichen Ursache einhergehen, erörtert werden. Wir bieten genetische Beratungen zu allen Themen der Humangenetik an. Die humangenetische Beratung ist ein Angebot für alle Menschen, die Fragen im Zusammenhang mit erblich bedingten Erkrankungen haben. Ratsuchende, die sich Sorgen machen wegen einer möglichen erblichen Erkrankung bei sich selbst, ihren Kindern oder Verwandten, können sich bei uns in einem ausführlichen Gespräch informieren. Besondere Schwerpunkte unserer Beratungssprechstunde sind Fragen zu familiären Tumorerkrankungen, zur Pränataldiagnostik sowie die Betreuung von Kindern mit genetisch bedingten Entwicklungsstörungen. Weitere Informationen zur genetischen Beratung finden Sie unter der Rubrik “Häufige Fragen zur genetischen Beratung“. Bitte sprechen Sie uns für eine Terminvereinbarung zur genetischen Beratung an:   Humangenetische Sprechstunde – Altonaer Straße: Telefon 040-43 29 26 0, Fax 040-43 29 26 20 Gemeinschaftspraxis für Humangenetik, Altonaer Straße 61, 20357 Hamburg Sprechzeiten: Montag bis Donnerstag, 9:00 bis 18:00 Uhr, Freitag, 9:00 bis 16:00 Uhr, außerhalb dieser Zeiten nach Vereinbarung.   Weitere Standorte/Sprechstunden finden Sie hier. 

Gentest BRCA1 und BRCA2 – BRCA Mutationen als Marker in neuer Rolle

Sehr geehrte Kolleginnen, sehr geehrte Kollegen,

wir möchten Sie herzlich zu unserer Fortbildungsveranstaltung “BRCA-Mutationen als Marker in neuer Rolle” am 16. September 2015 einladen. Mit dieser Veranstaltung möchten wir Ihnen die neuesten Erkenntnisse in der Behandlung des Ovarialkarzinoms näher bringen.

Welche Konsequenzen entstehen für Patientinnen bei Funktionsverlust des BRCA-Gens?

Next Generation Sequencing (NGS)

Zur Diagnostik bei unterschiedlichen erblichen Krebserkrankungen wird in den letzten Jahren verstärkt das neuere Verfahren des “Next Generation Sequencing (NGS)” – auch Hochdurchsatzsequenzierung genannt – durchgeführt. Dies stellt eine effiziente Methode zur gezielten bzw. parallelen Sequenzierung von Genen dar, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind. Solche krankheitsassoziierten Gene werden dazu durch spezielle Verfahren angereichert („TruSeq Custom Amplicon Library Preparation (TSCA) sowie „Nextera Rapid Capture Custom Enrichment (beides Illumina)”) und dann auf einer Hochdurchsatzplattform sequenziert („MiSeq (Illumina)“ (s. Titelbild). TSCA – ein Re-Sequencing-Ansatz – erlaubt es, frei wählbare Zielregionen im humanen Genom von bis zu 600 Kb mit maximal 1.536 Amplikons in einem einzigen Ansatz zu sequenzieren. Dieses Verfahren eignet sich für Aufträge mit einem geringeren Sequenzierbedarf. Weitere Gene können dem Assay nicht einfach hinzugefügt werden. Die Anreicherung der genannten Zielregionen / Gene erfolgt über Oligonukleotidsonden, die eine Länge zwischen 22 und 30 bp haben. Nextera – ein Enrichment-Ansatz – bei dem von ca. 500 kb bis zu 15 Mbps (1 Mbp ≙ 1,000,000 bp) ebenfalls frei wählbar angereichert werden können – eignet sich für …