Analyten Molekulargenetik

Myopathie, Nemaline

OMIM: 256030, 161800, 610687, 609273, 615348, 615731, 616165, 605355, 161800, 609284
Diagnostik:

NGS-Basispanel Myopathien ,Nemaline Typ 1, 3-10 (10,9 kb)
Sequenzierung: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, TNNT1, TPM2, TPM3

NGS-Basispanel Myopathie, Nemaline Typ 2
Sequenzierung: NEB

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 4-6 Wochen
Formulare:  

Die Nemaline Myopathie (NM) gehört zur Gruppe der kongenitalen Strukturmyopathien, die durch morphologische Strukturauffälligkeiten in der Muskelfaser gekennzeichnet sind, bei der sich in der Muskelbiopsie histologisch stäbchen- und fadenförmige Strukturen („nemaline bodies“) – nachweisen lassen. Dabei handelt es sich um Ablagerungen von Proteinen des Sarkomers.

Klinisch und molekulargenetisch ist die NM eine heterogene Erkrankung. Die Erstmanifestation zeigt sich in unterschiedlichen Phänotypen meist im Kindes- und seltener im Erwachsenenalter. Die Muskelschwäche betrifft vor allem die proximale Muskulatur der Extremitäten sowie die Gesichts und Atemmuskulatur und verläuft in der Regel langsam progredient. Häufig besteht eine Ptosis. Die Nemalin-Myopathie kann schwer, moderat oder mild verlaufen. Schwer betroffene Patienten können eine Schwäche der Atemmuskulatur aufweisen und als Folge eine Ateminsuffizienz entwickeln, oft begleitet von einer Saugschwäche und Schluckstörungen, „floppy-infant“-Syndroms. Die moderate Form verursacht eine progressive Schwäche der Muskeln im Gesicht, an Hals, Thorax und Beinen, aber die Lebenserwartung kann fast normal sein. Die leichte Form schreitet nicht fort und hat eine normale Lebenserwartung. Die meisten Patienten zeigen eine kognitiv normale Entwickelung. Der Kreatinkinasewert (CK-Wert) im Serum ist bei allen Formen der NM oft normal oder nur leicht erhöht.

Nemaline Myopathien können autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden und gehören zu den häufigsten angeborenen Myopathien. Bisher wurden Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, von den die meisten (mit Ausnahme von KBTBD13 und KLHL40) für Bestandteile der dünnen Sarkomerfilamente kodieren. Je nach zugrundeliegendem Gen und jeweiliger Mutation kann die NM einem autosomal dominanten oder einem autosomal rezessiven Erbgang folgen. Mutationen in den Genen NEB (50 %) und im ACTA1 (15-25 %) stellen die häufigsten Ursachen für eine NM dar.

 

NGS-Basispanel Myopathie, Nemaline Typ 2
NEB

NGS-Basispanel Myopathien ,Nemaline Typ 1, 3-10 (10,9 kb)
ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, TNNT1, TPM2, TPM3 

 

siehe auch
Myopathie, Central Core, kongenitale
Myopathie, Zentronukleäre kongenitale
Maligne Hyperthermie
Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen

Zusätzliche Downloads: