Analyten Molekulargenetik

Myopathie, Central Core

OMIM: 117000, 255310
Diagnostik:

Sequenzierung: ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1
CNV: MYH7

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 4-6 Wochen
Formulare:  

Die Central Core Myopathie (CCD) und die Multiminicore-Myopathie (Core-Myopathien) sind die häufigste Form der kongenitalen Myopathie. Die CCD präsentiert sich typischerweise ab der Geburt mit Hypotonie und motorischer Entwicklungsverzögerung. Dabei ist vor allem die proximale Muskulatur betroffen. Gelegentlich zeigen sich Symptome der Core-Myopathie erst im Erwachsenenalter.

Viele leiden auch an einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Die Schwäche ist nicht progressiv, und die Lebenserwartung ist normal. Allerdings sind einige Patienten schwer betroffen und auf den Rollstuhl angewiesen. In der Muskelbiopsie gelingt der Nachweis von meist zentral in Muskelfasern gelegenen, substratdefekten „Cores“ in denen eine oxidative Enzymfärbung fehlt. Diese Bereiche können peripher oder zentral, fokal, mehrfach oder weiträumig sein.

Verursacht wird die Central Core Myopathie (CCD) am häufigsten durch Mutationen im RYR1-Gen. Die Vererbung folgt meist einem autosomal dominanten Erbgang, wobei auch rezessive und sporadische Formen bekannt sind. Von besonderer klinischer Bedeutung ist die Tatsache, dass Patienten mit RYR1 bedingter Central-Core-Myopathie häufig eine Prädisposition zur Malignen Hyperthermie aufweisen, einer Erkrankung, die als lebensbedrohliche Komplikation einer Inhalationsnarkose in Erscheinung treten kann.

 

NGS-Basispanel Myopathien, Central Core, Kongenitale (23,8 kb)
ACTA1, RYR1, SEPN1 (SELENON), MYH7

 

siehe auch
Myopathie, Zentronukleäre kongenitale
Myopathie, Nemaline kongenitale
Maligne Hyperthermie
Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen

Zusätzliche Downloads: