Analyten Cytogenetik

Chromosomenanalysen – Chorionzotten

OMIM:
Diagnostik:

Chromosomenanalyse

Material:

Chorionzotten (ca. 30 mg)

Analysezeit: je nach Material i.d.R. innerhalb von 10 bis 28 Tagen
Formulare:  

Den Anforderungsschein zur pränatalen Diagnostik finden Sie hier.

Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten entnommen, die dann cytogenetisch untersucht werden oder auch für weiterführende molekulargenetische Untersuchungen geeignet sind. Routinemäßig erfolgt ein molekulargenetischer Schnelltest an nativen Chorionzotten. Bei bestimmten Indikationen kann eine Direktpräparation erfolgen. Falls dies erforderlich sein sollte, bitten wir vorab um Rücksprache.

Dieser erste Befund ermöglicht eine Aussage über die Chromosomenanzahl und die grobe Struktur der Chromosomen. Trisomien und grobstrukturelle Chromosomenveränderungen können mit hoher Wahrscheinlichkeit sofort ausgeschlossen werden. Die Chorionzottenbiopsie ist schon ab der 11. SSW durchführbar und bei einer entsprechenden Indikation (auffälliger Ultraschall, familiäre Belastung) eine zuverlässige Untersuchung der Patientin zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft ein schnelles Ergebnis zur Verfügung zu stellen.

Parallel dazu werden aus einem Teil des Gewebes, je nach Probenmenge, 1- 2 Langzeitkulturen angelegt. Bei der Analyse nach Zellanzüchtung (dauert ungefähr 2- 3 Wochen) werden Metaphasen der inneren Zellschicht (mesenchymales Gewebe) mittels Spezialfärbung beurteilt. Die Bandenauflösung der Chromosomen sollte hier mindestens 300-400 Banden/ haploidem Chromosomensatz betragen.

Da zwei unterschiedliche Zellschichten extraembryonalen Gewebes analysiert werden, können in seltenen Fällen diskrepante Befunde auftreten, die im Einzelfall ggf. mittels zusätzlicher Fruchtwasseruntersuchung weiter abgeklärt werden können.

Chorionzottenpräparation

Präparation Chorionzotten

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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