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Alpha-1-Anti­trypsin-Mangel (SERPINA1-Gen) wird häufig übersehen

Alpha-1-Anti­trypsin-Mangel (SERPINA1-Gen) wird häufig übersehen

Patienten mit erhöhten Leberwerten und Lungenproblemen und alle Säuglinge, die zu lange eine Neugeborenen-Gelbsucht haben, sollten auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel getestet werden. Das empfiehlt Rainer Ganschow, Direktor der Allgemeinen Pädiatrie am Zentrum für Kinderheilkunde des Universitätsklinikums Bonn. Außerdem sollten sich Menschen mit familiärer Belastung testen lassen (Quelle: Deutsches Ärzteblatt).

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten bei Menschen mit europäischer Abstammung und ist die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Dabei bilden die Leberzellen das Protein Alpha-1-Antitrypsin fehlerhaft. Dieses lagert sich in dem Organ zu größeren Gebilden an, auf die gerade Neugeborene sensibel mit erhöhten Leberwerten reagieren. Sie haben eine ausgeprägte, länger andauernde Neugeborenen-Gelbsucht.

„Der Verlauf ist ganz individuell und lässt sich nicht vorhersagen. Bei den einen Betroffenen entledigen sich die Leberzellen der defekten Proteine. Andere Patienten entwickeln durch den Dauerstress chronische Leberschäden wie eine Leberzirrhose. Teilweise wird sogar eine Transplantation notwendig“, erläutert Ganschow, der das „Kinder-Alpha-1-Center“ am Universitätsklinikum Bonn leitet.

Die Erbkrankheit könne über Jahre ohne jegliche Symptome sein. Doch im Alter zwischen meist 30 und 40 Jahren leiden manche Betroffene unter Husten, Kurzatmigkeit und Luftnot. Denn aufgrund des Mangels an funktionsfähigem Alpha-1-Antitrypsin sind die Lungenbläschen nicht vor dem Angriff bestimmter Gewebe abbauender Enzyme geschützt und werden nach und nach zerstört. Im schlimmsten Fall entsteht ein Lungenemphysem, das zu einem früheren Tod führen kann.

Da Ärzte die Erkrankung laut Ganschow oft nicht im Blick haben, führen sie die Lungensymptome häufig auf Asthma oder eine chronischen Bronchitis zurück. Die Folge sei, dass Patienten mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel falsch oder zu spät behandelt würden. Auch wenn die Erbkrankheit nicht heilbar sei, könnten vorbeugende Maß­nahmen wie der Ersatz des Schutzproteins den Patienten helfen. Nicht zu Rauchen erhöhe die Lebenserwartung signifikant. (Quelle: Deutsches Ärzteblatt)

 

Weitere Informationen zur molekulargenetischen Diagnostik (Gentest) beim Alpha-1-Anti­trypsin-Mangel finden Sie hier und über die Möglichkeiten einer genetischen Beratung  können Sie sich hier informieren.