Analyten Molekulargenetik

NOONAN Syndrom

OMIM: 163950
Diagnostik:

Stufendiagnostik:
Stufe 1: Sequenzierung PTPN11-Gen
Stufe 2: Sequenzierung BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: Stufe 1: 2 Wochen; Stufe 2: 4-6 Wochen
Formulare:  

Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen.

In den letzten Jahren konnten in verschiedenen Studien bei ca. 60% der Patienten mit Noonan-Syndrom Mutationen im PTPN11-Gen gefunden werden. Seltener sind Mutationen im SOS1-Gen (ca. 15% der Patienten), RAF1 (ca. 10%), KRAS-Gen (< 5%) oder NRAS-Gen (< 5%). Das Noonan-Syndrom überlappt phänotypisch und z.T. genetisch mit dem CFC- und Costello-Syndrom (OMIM 115150 bzw. 218040). Noonan-assoziierte Mutationen sind auf distinkte Regionen der Gene beschränkt, daher werden auch nur die Genabschnitte einer Sequenzanalyse unterzogen, in denen bislang Mutationen nachgewiesen wurden.

Indikation:

  • klinischer Verdacht auf Noonan-Syndrom
  • erweiterte fetale Nackentransparenz, bzw. fetales Hygrom

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