Analyten Molekulargenetik

NOONAN Syndrom

OMIM: 163950
Diagnostik:

Stufendiagnostik:
Stufe 1: Sequenzierung PTPN11-Gen
Stufe 2: Sequenzierung BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: Stufe 1: 2 Wochen; Stufe 2: 4-6 Wochen
Formulare:  

Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen; die Prävalenz wird auf 1:100 bis 1:2500 bei Neugeborenen geschätzt.

Etwa 90 bis 95% der klinischen Noonan-Verdachtsfälle sind assoziiert mit Mutationen in Genen der RAS/MAPK Signaltransduktion. Bei ca. 60% der Patienten liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 vor, die zu einer konstitutiven Tyrosin-Phosphatase-Aktivierung führen. Seltener lassen sich Mutationen in weiteren Genen nachweisen (z.B. SOS1 (ca. 15% der Patienten), RAF1 (ca. 10%), RIT1, KRAS (< 5%) oder CBL), die für andere Proteine der RAS/MAPK Signaltransduktionskaskade kodieren.

Indikation:

  • klinischer Verdacht auf Noonan-Syndrom
  • erweiterte fetale Nackentransparenz, bzw. fetales Hygrom

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