Analyten Molekulargenetik

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), vaskulär (COL3A1)

OMIM: 130050
Diagnostik:

Stufe 1: Mutationsanalyse COL3A1
Stufe 2: CNV-Analyse

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6-8 Wochen
Formulare:  

Der vaskuläre EDS-Typ zeigt die wahrscheinlich schwersten Symptome und grenzt sich von den anderen Typen sowohl pheno- als auch genotypisch ab. Ursächlich für den vaskulären EDS-Typ sind Mutationen im COL3A1-Gen. Patienten vom vaskulären EDS-Typ besitzen häufig keine elastische sondern eine dünne durchscheinende Haut. Zudem können sie eine ausgeprägte Hämatomneigung sowie Rupturen der Arterien, des Darms und des Uterus aufweisen.

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