Analyten Cytogenetik

Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen

OMIM:
Diagnostik:

Interphasen-FISH-Diagnostik

Material:

Chorionzotten
Fruchtwasserzellen nach vorausgegangener klassischer Zytogenetik
Wangenabstrich der Mundschleimhaut
Peripheres Blut (Neugeborenen-Blut: 1-3ml Heparinblut, Kinder und Erwachsene: 5-10ml Heparinblut)

Analysezeit: bei Neugeborenen und Chorionzotten innerhalb von 24 h, bei Mosaikfragestellungen zwei bis vier Tage
Formulare:  

Das bekannteste Einsatzgebiet der Interphasendiagnostik ist der pränatale Schnelltest, mittels dem innerhalb weniger Stunden nach Fruchtwasserentnahme oder Chorionzottenbiopsie ein Nachweis bzw. Ausschluss der häufigsten pränatal auftretenden Aneuploidien der Chromosomen 13,18 und 21 sowie einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen möglich ist.

In der Routine Diagnostik wird dieser Test heute überwiegend mittels PCR durchgeführt. In besonderen Fällen, z. B. als weiterführende Methode bei der Direktpräparation von Chorionzotten und zum Nachweis kleinerer Zellmosaike ist der Einsatz der FISH unerlässlich.
Die Untersuchung von Neugeborenenblut bei Verdacht auf Vorliegen einer Trisomie bzw. eines Zellmosaiks mit trisomen Zellen erfolgt in der Regel ebenfalls über die FISH-Diagnostik.

Bei Verdacht auf Vorliegen eines Mosaikstatus nach vorangegangener zytogenetischer Analyse in der prä-und postnatalen Diagnostik kann mit der Untersuchung nativer Zellen bzw. eines zweiten Gewebes (z.B. Mundschleimhaut) das Vorliegen eines konstitutionellen Mosaikstatus untersucht werden.

Indikationen:

  • V. a. Aneuploidie
  • V. a. Vorliegen eines Mosaikstatus (z.B. gonosomales Mosaik)

 

Abbildung: Beispiel FISH Aneuploidiescreening mit lokusspezifischen Sonden für die Chromosomen 13 (LSI 13 grün) und 21 (LSI21 orange). Die Hybridisierung zeigt das Vorliegen von drei grünen Signalen für Chromosom 13 (Trisomie 13) und zwei orangen Signalen für Chromosom 21 (regelrechte Signalverteilung)

Weitere Informationen zur FISH Diagnostik finden Sie hier.

Zusätzliche Downloads:

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