Analyten Molekulargenetik

22q11 Deletions Syndrom

OMIM: 188400, 192430
Diagnostik:

MLPA

Material:

EDTA-Blut

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Eine Deletion in der chromosomalen Region 22q11 findet sich häufig bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern (typischerweise conotruncalen Defekten). Sie ist die genetische Grundlage nicht nur des Di George- und des velocardiofacialen Syndroms, sondern auch von zahlreichen und vielseitigen anderen Phänotypen. Bei ca. 1% der sporadisch auftretenden Herzfehler findet man eine Deletion 22q11.

Neben den bekannten Herzfehlern (Defekte des rechten oder linken Aussflusstraktes sowie der großen Arterien wie unterbrochener Aortenbogen (Typ B), Truncus arteriosus communis, Fallot’sche Tetralogie, Ventrikelseptumdefekte (VSD) assoziert mit anderen Anomalien, double outlet right ventricle und Pulmonalatresie mit VSD, vasculäre Anomalien wie rechtsseitiger Aortenbogen oder Arteria lusoria), den ORL-Anomalien, dem psychomotorischen Entwicklungsrückstand und den charakteristischen Dysmorphiezeichen können diese Patienten eine ganze Reihe anderer klinischer Pathologien aufweisen. Die Inzidenz der Deletion 22q11 beträgt 1/5000 Geburten, bzw. 5% aller Neugeborenen mit einem Herzvitium weisen die Deletion 22q11 auf. Damit ist sie nach der Trisomie 21 die zweithäufigste bekannte genetische Ursache für einen angeborenen Herzfehler. Die Mehrzahl der Deletionen 22q11 entstehen de novo. Eine familiäre Form zeigt sich bei 8 bis 28% der Patienten. Die Vererbung ist dabei autosomal dominant.

Das phänotypische Spektrum der Deletion 22q11 ist sehr breit: 180 verschiedene klinische Erscheinungsbilder sind beschrieben. Herzfehler, ORL Anomalien, Gesichtsdysmorphien und psychomotorischer Entwicklungsrückstand sind die am häufigsten vorkommenden klinischen Symptome, 14% aller Patienten mit der Deletion 22q11 haben eine Gaumenspalte. Da Deletionen in den Bereichen 10p14, 8q23, 18q21, 17p13, 4q21-25, 4q34 ebenfalls mit Symptomen des DiGeorge-Syndroms assoziiert sind, werden diese in die Untersuchung mit eingeschlossen.

Indikation:

  • Verdacht auf velokardiofaciales Syndrom
  • angeborener Herzfehler

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