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Alport Syndrom (Gene: COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Das Branchio-oto-renale (BOR)-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom und wird klinisch charakterisiert durch Anomalien der Kiemenbögen (Branchialspalten, -fisteln und -zysten), der Ohren mit Schwerhörigkeit (Hörstörungen, Fehlbildungen der Ohrmuschel mit prä-aurikulären Grübchen) und der Niere (Fehlbildungen der ableitenden Harnwege, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten).

Branchio-oto-renales-Syndrom (Gene: EYA1, SIX1, SIX5)

Das Branchio-oto-renale (BOR)-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom und wird klinisch charakterisiert durch Anomalien der Kiemenbögen (Branchialspalten, -fisteln und -zysten), der Ohren mit Schwerhörigkeit (Hörstörungen, Fehlbildungen der Ohrmuschel mit prä-aurikulären Grübchen) und der Niere (Fehlbildungen der ableitenden Harnwege, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten).