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Alport Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Das Branchio-oto-renale (BOR)-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom und wird klinisch charakterisiert durch Anomalien der Kiemenbögen (Branchialspalten, -fisteln und -zysten), der Ohren mit Schwerhörigkeit (Hörstörungen, Fehlbildungen der Ohrmuschel mit prä-aurikulären Grübchen) und der Niere (Fehlbildungen der ableitenden Harnwege, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten).

Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1)

Der Alpha 1-Antitrypsin-(AAT)-Mangel ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im SERPINA1-Gen verursacht wird. Der Mangel/Ausfall eines Protease-Inhibitors (PI, Serin-Protease-Inhibitor Serpin A1) führt zur Gewebezerstörung im Rahmen von Entzündungen, vor allem in Lunge und Leber. Die phänotypische Ausprägung ist variabel. Durch Noxen verstärkt kann es zur Leberzirrhose und zum Lungenemphysem kommen.

Array-CGH

In der klinischen Diagnostik findet die Array-CGH Anwendung bei Patienten (hauptsächlich Kindern), die im Rahmen einer neuropädiatrischen bzw. entwicklungsneurologischen Beurteilung eine unklare mentale Retardierung aufweisen (IQ <70).

Ataxia teleangiectatica (ATM)

Die klassische Form der Ataxia teleangiectatica (AT, Synonyme: Ataxia teleangiectasia, Louis-Bar-Syndrom, progressive cerebelläre Ataxie mit Teleangiektasien, Boder-Sedgwick-Syndrom) ist eine phakomatöse, autosomal rezessiv erbliche Multisystemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine progressive zerebelläre Ataxie, die im Alter von ein bis vier Jahren beginnt.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)

Die Hauptsymptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (BWS) sind die vergrößerte Zunge, der Nabelbruch, ein beschleunigtes z.T asymmetrisches Wachstum, eine Vergrößerung der inneren Organe. Die erhöhte Körpergröße und Vergrößerung der Zunge sind in ca. 50 % der Fälle bei Geburt vorhanden, können sich jedoch auch erst nach der Geburt entwickeln.

Becker-Muskeldystrophie (DMD)

Die Becker-Muskeldystrophie (DMD) tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 (männliche Neugeborene) auf und betrifft ebenfalls wie die Duchenne-Muskeldystrophie die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Sie beginnt später, verläuft langsamer und zeigt eine nur mäßige Reduktion der Dystrophinexpression, so dass die Gehfähigkeit bei vielen Patienten bis zum 60. Lebensjahr erhalten bleiben kann.

Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN)

Das Birt-Hogg-Dube-Syndrom (BHD) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Hautläsionen (Fibrofollikulome, multiple Hamartome der Haarfollikel, Trichodiskome und Akrochordone), Nierentumoren (Nierenzysten, Nieren-Onkozytom) und Lungenzysten mit der Gefahr eines spontanen Pneumothorax.

CADASIL (NOTCH3, TREX1)

CADASIL (Akronym; „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy“) ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die zur Gruppe der Leukenzephalopathien gehört und auf Mutationen im NOTCH3-Gen beruht. CADASIL ist die häufigste Ursache einer hereditär bedingten vaskulären Demenz und eine der häufigsten Ursachen von familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter.

Cowden-Syndrom (PTEN)

Das Cowden Syndrom ist eine, autosomal dominant vererbte, seltene Form einer hamartomatösen Polyposis, die bei ca. 80% der Patienten verursacht ist durch eine Keimzellmutation in dem Tumorsuppressor-Gen PTEN. Andere PTEN-abhängige Polyposis Syndrome sind das Lhermitte-Duclos-, Bannnayan-Riley- Ruvalcaba und vermutlich das Proteus Syndrom.

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) – Allgemeine Informationen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die durch Störungen im Eiweiß Kollagen auftritt. Kollagen ist ein essentieller Bestandteil des Bindegewebes, welches ubiquitär im menschlichen Körper verteilt auftritt. Die Symptome von EDS-Patienten sind daher sehr variabel und reichen von überdehnbarer, leicht verletzbarer Haut und überbeweglichen Gelenken bis hin zum Reißen von inneren Organen und Gefäßen.

FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR)

Das follikelstimulierende Hormon (FSH) wird in der Hypophyse (im Vorderlappen der Hirnanhangsdrüse) gebildet, wirkt an der Steuerung des Menstruationszyklus mit und ist von entscheidender Bedeutung bei der hypothalamisch-hypophysär gesteuerten Eizellreifung (Follikelwachstum) im Ovar der Frau. FSH fördert bei der Frau die Östrogenproduktion und beim Mann das Wachstum der Testes und die Spermatogenese (Spermiogenese).

Galaktosämie (GALT)

Die Galaktosämie ist eine angeborene, unbehandelt, schwer verlaufende, Stoffwechselstörung, die sich i.d.R im Neugeborenenalter manifestiert und durch die erhöhte Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Blut gekennzeichnet ist. Häufigste Ursache der klassischen Galaktosämie ist ein genetisch bedingter, teilweiser oder vollständiger, Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (Abk.: GALT), der zu einem gestörten Abbau der Galaktose führt.

Gestationsdiabetes – Paneldiagnostik

Die Prävalenz des Schwangerschaftsdiabetes (Gestationsdiabetes mellitus) ist in den letzten 10 Jahren in Deutschland sehr stark angestiegen. Im Jahr 2010 lag in Deutschland bei den Müttern in fast 24000 Fällen (3.7%) ein Gestationsdiabetes vor (Perinatalstatistik des AQUA-Instituts). Der Schwangerschaftsdiabetes ist somit die häufigste Erkrankung in der Schwangerschaft. Er stellt die häufigste Ursache für einen intrauterinen Fruchttod dar, ist die häufigste Ursache für Geburtskomplikationen und ist mitverantwortlich für die familiäre Neigung zu Diabetes und Übergewicht.

Hämochromatose, Typen 1-5

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Hämochromatose Typ 2A (HFE2)

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Komplikationen wie z.B. Herzinsuffizienz sind eine häufigere Todesursache.

Hämochromatose Typ 2B (HAMP)

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der hereditären Hämochromatose einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel bereits im ersten bis zweiten Lebensjahrzehnt. Neben den klassischen Symptomen der Hämochromatose, wie Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hautpigmentierung (“Bronzediabetes”) und Arthropathie, ist die juvenile Form der Hämochromatose v.a. durch schwere Kardiomyopathie und einen hypogonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet.

Hämochromatose Typ 3 (TFR2)

Hereditäre Hämochromatose ist eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, bei der es durch eine erhöhte Eisenresorption im Dünndarm zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen (v.a. Leber, Pankreas, Gelenken, Herz, Milz, Hypophyse, Schilddrüse und Haut) mit langfristiger Gewebeschädigung kommt. Das überschüssige Eisen kann zu schweren Krankheiten wie Leberzirrhose, Leberkarzinom, Diabetes (“Bronzediabetes”), Arthritis und Hypogonadismus führen.

Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1)

Hämochromatose Typ 4 (auch Ferroportin-Erkrankung genannt) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären Hämochromatose, einer Gruppe erblicher Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung. Ursache der Hämochromatose Typ 4 sind Mutationen im SLC40A1-Gen (2q32), dass den Eisen-Exporter Ferroportin (FPN) kodiert. Ferroportin wird negativ durch das Hormon Hepcidin reguliert.

Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)

Mutationen im L1CAM-Gen, das auf Chromosom Xq28 kartiert und aus 28 Exons besteht, sind ursächlich für verschiedene Krankheitsbilder. Eines der prominentesten Syndrome ist das HSAS (Hydrocephalus mit Stenose des Aquädukt von Sylvius, OMIM 307000, Synonyme: Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, X-linked Hydrozephalus, X-gekoppelter Hydrozephalus), das die häufigste Ursache für den angeborenen Hydrocephalus darstellt.

Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (KCNQ1, KCNE1)

Das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine autosomal-rezessive Variante des Familiären Long-QT-Syndroms, gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen und ist klinisch charakterisiert durch kongenitalen schweren beidseitigen Hörverlust, ein erheblich verlängertes QT-Intervall im EKG (>500ms) und ventrikuläre Tachyarrhythmien (ventrikuläre Tachykardie, Episoden von Torsades de pointes (TdP) mit polymorphen Kammertachykardien und Kammerflimmern).

Karzinom, Kolorektales

Etwa 5-10% aller Dickdarmkarzinome werden derzeit als erblich eingeschätzt. Die häufigste Form des erblichen Dickdarmkarzinoms ist die sog. HNPCC (hereditäres nicht polypöses Kolorektales Karzinom), welche für ca. 3% aller Dickdarmkarzinome verantwortlich ist. Häufig sind die Dickdarmkarzinome im Rahmen einer HNPCC im rechten Dickdarm (Colon ascendens; Colon transversum) lokalisiert, wobei auch Karzinome im Enddarm (Rektum) vorkommen.

Karzinom, Magen

Der Magenkrebs bzw. das Magenkarzinom stellt eine bösartige Wucherung der Schleimhaut des Magens dar und betrifft ca. 19-25 Menschen pro 100000. Auch genetische Risikofaktoren fördern die Entstehung von Magenkrebs. So führen die autosomal-dominant erblichen Tumorsyndrome mit erhöhtem Magenkarzinomrisiko, wie das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS), die familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP), das Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC)-Syndrom oder das Li-Fraumeni-Syndrom gehäuft zu Magenkrebsfällen.

Karzinom, Mamma und Ovar

Das Mammakarzinom („Brustkrebs“) ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Jährlich erkranken in Deutschland etwa 60.000 Frauen an Brustkrebs. Das Risiko jeder Frau, bis zum 85. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, beträgt ca. 12% (1 von 8 Frauen). Bei etwa 20% der erkrankten Frauen findet sich eine familiäre Häufung. Etwa 5-10 % der Brustkrebserkrankungen sind monogen erblich, d.h. die Erkrankung wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht (Gentest Brustkrebs/Eierstockkrebs).

Karzinom, Pankreas

Pankreaskarzinome sind häufige Tumoren des Verdauungstrakts und machen etwa 3 % aller Krebserkrankungen aus. Nach aktuellen Schätzungen des Robert-Koch-Instituts erkranken in Deutschland zirka 16.000 Menschen pro Jahr neu an Pankreaskrebs (Bauchspeicheldrüsenkrebs).

Karzinom, Ovar

Das Mammakarzinom („Brustkrebs“) ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Jährlich erkranken in Deutschland etwa 60.000 Frauen an Brustkrebs. Das Risiko jeder Frau, bis zum 85. Lebensjahr an Brustkrebs zu erkranken, beträgt ca. 12% (1 von 8 Frauen). Bei etwa 20% der erkrankten Frauen findet sich eine familiäre Häufung. Etwa 5-10 % der Brustkrebserkrankungen sind monogen erblich, d.h. die Erkrankung wird durch Veränderungen in einem Gen verursacht (Gentest Brustkrebs/Eierstockkrebs).

Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV)

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF, Synonym: familiäre rekurrente Polyserositis) ist eine autoinflammatorische, chronische Erkrankung, die mehrheitlich autosomal-rezessiv vererbt wird und mit rekurrierendem Fieber einhergeht. FMF tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Nahost, arabische Länder, Armenien, Georgien), aber auch bei Nordafrikanern, Griechen, Italienern oder Amerikanern auf und ist das häufigste familiäre Fiebersyndrom in Deutschland.

MODY – Paneldiagnostik

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 14 Genen (MODY – 1 bis 14). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2% der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert.

MODY Typ 2 und 3 (GCK, HNF1A)

Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. Etwa 14% der MODY-Fälle werden durch Mutationen im Glukokinase-Gen (MODY Typ 2) ausgelöst.

Morbus Fabry (GLA)

Morbus Fabry (Synonyme: Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit) ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselstörung des Glycosphingolipid-Katabolismus und kann eine eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen. Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Beide Geschlechter können betroffen sein, Männer erkranken jedoch deutlich früher und schwerer als Frauen.

Morbus Hirschsprung (RET)

Die Hirschsprung-Krankheit ist eine der häufigsten Fehlbildungen des Darmtraktes, die durch eine fehlerhafte Innervierung des Darms charakterisiert ist. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Durch das Fehlen der Nervenganglien in Segmenten des Dickdarms (Aganglionose) kommt es zu einer spastischen Verengung des betroffenen Darmabschnittes. Diese Verengung führt zur Dilatation der prästenotischen Dickdarmareale, die im Röntgenbild als Megakolon imponieren.

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)

Die Multiple endokrine Neoplasie (MEN1, Synonym: Wermer-Syndrom) ist durch eine Neoplasie der Nebenschilddrüsen, der Hypophyse und der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet. Die Manifestationen der MEN1 entwickeln sich über drei bis vier Jahrzehnte. 80% der Genträger entwickeln Symptome bis zum 50. Lebensjahr. Die festgestellten tatsächlichen Tumoren hängen vom Zeitpunkt der Diagnosestellung ab. Die Häufigkeit in der Bevölkerung wird mit 1-10:100.000 angegeben. Bei ca. 10% der Patienten ist die Erkrankung neu entstanden (Neumutationen).

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET)

Die Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist eine autosomal dominant vererbte Krebserkrankung, deren Signaltumor das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) ist. Die MEN2 manifestiert sich von Geburt bis zum Alter von über 70 Jahren. Je nach klinischer Ausprägung bezüglich Erkrankungsalter und Tumorbefall verschiedener endokriner Organe manifestiert sich die Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 in drei verschiedenen Typen: MEN2A, MEN2B und FMTC (“familial medullary thyroid carcinoma”).

Muskelatrophie Spinale , proximale (SMA)

Häufigste Form der hereditären Muskelatrophien, 4 Unterformen (Typ 4: andere Mutation). Ursächlich ist eine Mutation der distalen Kopie des SMN-Gens auf beiden Chromosomen. Jeder 50. Mensch ist Anlageträger. Durch Untergang der Vorderhornzellen im Rückenmark kommt es zur Muskelatrophie mit unterschiedlichem Ersterkrankungsalter und Schweregrad.

NOONAN Syndrom

Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen; bei ca. 50% der Patienten liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 vor.

Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, hereditäres – Paneldiagnostik

Bei dem Hereditären Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (PGL/PCC) handelt es sich um seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (nicht-chromaffine, extra-adrenale Tumoren, prädominant an der Schädelbasis bis hinunter in den Beckenbereich auftretend) und als Phäochromozytome (Katecholaminproduzierender Tumor der chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks) in Erscheinung treten. Die Hereditären PGL/PCCs machen 30% aller PGL/PCC aus.

Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11)

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS, auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom oder Peutz-Jeghers Hamartose genannt), ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte, gastrointestinale Polypose mit charakteristischen Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten. Klinisch imponieren Polypen im Magen-Darmtrakt, vor allem im Dünndarm, Magen und auch Dickdarm.

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor – Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)

PAI-1 ist ein wichtiger Indikator der Plasminogen-Aktivierung, spielt also eine Rolle bei der Regulation der Fibrinolyse. In mehreren Studien fand sich eine Assoziation zwischen dem 4G- und 4G/5G-Polymorphismus und einem erhöhten Risiko für arterielle und venöse Gefäßverschlüsse. Indikation: Arterielle und venöse Gefäßverschlüsse in der Eigen- und Familienanamese

Polyposis, Adenomatöse

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von Polypen (Adenome) des Kolon (Dickdarmes) und Rektum (Enddarmes), die sich i.d.R. vor der Pubertät zu entwickeln beginnen. Bei der klassischen FAP finden sich hundert bis mehrere tausend Polypen, bei der abgeschwächten (attenuierten) FAP liegen weniger als hundert Polypen im Dickdarm vor. Polypen sind Ausstülpungen der Darmschleimhaut. Sie sind gutartig, können sich jedoch zum Karzinom entwickeln.

Polyposis, Juvenile (SMAD4, BMPR1A)

Die Juvenile Polyposis (JPS) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gastrointestinaltrakts (GI) und gehört neben dem Peutz-Jeghers-Syndrom und dem Cowden-Syndrom zur Gruppe der hamartomatösen Polyposis Syndrome. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel im frühen Kindes- und Jugendalter durch eine chronische gastrointestinale Blutung mit Anämie oder eine exsudative Gastroenteropathie mit Hypoproteinämie und konsekutiver Entwicklungsverzögerung, kann sich aber auch bei sehr schweren frühmanifesten Verläufen bereits im Kleinkindesalter bemerkbar machen.

Polyposis, MUTYH-assoziierte

MUTYH assoziierte Polyposis (MAP) wurde 2002 zum ersten Mal beschrieben und verhält sich klinisch in abgeschwächter Form wie die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). MUTYH ist Teil des Basenreparatursystems, das die DNA vor oxidativen Schäden schützen soll. Bei homozygot oder compound heterozygot vorliegenden Mutationen kommt es zu Mutationen in Tumorgenen wie dem APC-Gen oder KRAS-Gen (Gentest bei Darmkrebs).

Rett Syndrom (MECP2)

Nach einer anfänglich unauffälligen Entwicklung zeigen sich typischerweise zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat die ersten Symptome des Rett Syndroms. Es kommt zu einem Stillstand der psychomotorischen Entwicklung bzw. zum Verlust bereits vorhandener Fähigkeiten, und es entwickelt sich eine profunde mentale Retardierung.

Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB)

Es besteht eine Resistenz verschiedener Gewebe gegen Schilddrüsenhormon. Die klinische Symptomatik ist sehr variabel: Es besteht eine Struma, begleitet von Hyperaktivität, Hör- und Lernstörungen und den klassischen Symptomen einer Hyperthyreose, einer Thyreotoxikose oder auch Entwicklungsstörungen des Zentral-Nervensystemes und des Skeletts.

Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie gehört wie die Beta-Thalassämie zu den autosomal rezessiv erblich bedingten Hämoglobinopathien, die überwiegend Südeuropäer, Afrikaner und Menschen in Südostasien betrifft. Dies erklärt sich daraus, dass es gegen Malaria eine gewisse Resistenz verleiht, so dass die gesunden Überträger des Sichelzellenallels in diesen Gebieten einen Evolutionsvorteil (den sogenannten ‘Heterozygotenvorteil’) gegenüber denen ohne Sichelzellenallel haben.

Silver-Russell-Syndrom (SRS)

Das Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist gekennzeichnet durch einen pränatal beginnenden und sich postnatal fortsetzenden Minderwuchs, besondere faziale Dysmorphien (v.a. relative Makrozephalie (Pseudo-Hydrozephalus) mit prominenter Stirn und dreieckiger Gesichtsform, herabgezogene Mundwinkel) und Körperasymmetrie (Asymmetrie der Gliedmaßen in etwa der Hälfte der Fälle).

Stickler-Syndrom – Paneldiagnostik

Als Stickler-Syndrom (STL) bezeichnet man eine autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbte Bindegewebserkrankung (Kollagenopathie), die mit Gesichtsanomalien (Mittelgesichtshypoplasie), Augenschäden (juvenile Katarakt, Myopie, Strabismus, vitreoretinale oder chorioretinale Degeneration, Netzhautablösung, chronische Uveitis), Hörverlust (ca. 40% der Patienten), Gaumenspalte (ca. 40%), Gelenkbeschwerden (klinisches Bild einer früh manifesten Arthritis), Pierre-Robin-Sequenz (ca. 20%) und Mitralklappenprolaps (ca. 40-50% der Fälle) einhergeht.

Thalassämie, Alpha-

Thalassämien sind autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen des blutbildenden Systems. Verursacht werden sie durch Störungen der Hämoglobinbildung durch eine verminderte oder fehlerhafte Synthese seiner Globinketten. Entsprechend den verschiedenen Globinketten gibt es vier Grundtypen der Thalassämie, die Alpha-, Beta-, Gamma- und Delta-Thalassämie. Ca. 3-4% der Weltbevölkerung, mindestens 150 Mio. Menschen, sind Anlageträger einer Thalassämie.Klinische Bedeutung haben insbesondere die Alpha-Thalassämie und die Beta-Thalassämie, da die betroffenen Alpha- und Beta-Globinketten die Hauptkomponenten des adulten Hämoglobins sind.

Thalassämie, Beta-

Thalassämien sind autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen des blutbildenden Systems. Verursacht werden sie durch Störungen der Hämoglobinbildung durch eine verminderte oder fehlerhafte Synthese seiner Globinketten. Entsprechend den verschiedenen Globinketten gibt es vier Grundtypen der Thalassämie, die Alpha-, Beta-, Gamma- und Delta-Thalassämie. Ca. 3-4% der Weltbevölkerung, mindestens 150 Mio. Menschen, sind Anlageträger einer Thalassämie.Klinische Bedeutung haben insbesondere die Alpha-Thalassämie und die Beta-Thalassämie, da die betroffenen Alpha- und Beta-Globinketten die Hauptkomponenten des adulten Hämoglobins sind.

Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin

Ca. 15% aller Menschen haben eine besondere Thrombosedisposition. Eine solche Disposition bedeutet i.d.R., dass in Situationen, die ohnehin ein erhöhtes Thromboserisiko bedeuten, diese Menschen schneller eine Thrombose entwickeln als andere und besonders geschützt werden sollten. Auch Schwangerschaftskomplikationen treten bei Menschen mit besonderer Thrombose-Disposition häufiger auf und sind häufig das Erstsymptom.

Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1, POLR1C, POLR1D)

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung des Schädels und Gesichtes (craniofaziale Dysmorphie) und gekennzeichnet durch Fehlen oder Missbildung des äußeren Ohres, beidseitige und symmetrische Hypoplasie oder fehlende Ausbildung von Jochbein und Unterkiefer („fliehendes“ Kinn, Retrognathie, Retrogenie), Gaumenspalte, Atemprobleme durch Verlegung des Respirationstraktes, Augenfehlstellung (Strabismus, Sehstörungen mit Visusverlust) sowie Augenlidabnormitäten (Kolobome, Fehlen der unteren Wimpern).

Usher-Syndrom – Paneldiagnostik

Das Usher-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Hörsehbehinderung und klinisch gekennzeichnet durch eine sensorineurale Hörstörung oder Gehörlosigkeit häufig von Geburt an, kongenitale vestibuläre Dysfunktionen (durch Störungen des Gleichgewichtsorgans bedingt) und einen, sich später entwickelnden, progredienten Verlust des Sichtfeldes, verursacht durch Retinopathia pigmentosa (Netzhauterkrankung, Retinitis pigmentosa).

Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Das von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL, Synonyme: zerebelloretinale Hämangioblastomatose, Retino-Zerebelläre Angiomatose) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, bei der in einer Vielzahl von Organen benigne und maligne Tumoren auftreten (v.a. Phäochromozytome (adrenale und extraadrenale), multiple und bilaterale Hämangioblastome der Retina (Netzhautablösung, Makulaödem, Glaukom und Visusverlust sind möglich) und des Zentralnervensystems, v.a. des Kleinhirns (Kleinhirntumor), sowie Nierenzellkarzinome (Klarzellkarzinome der Niere, häufig multifokal, bilateral, Kapselbildung, multiple Nierenzysten). Bei ca. 20% der Patienten ist die Erkrankung neu entstanden (Neumutationen).

22q11 Deletions Syndrom

Eine Deletion in der chromosomalen Region 22q11 findet sich häufig bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern (typischerweise conotruncalen Defekten). Sie ist die genetische Grundlage nicht nur des Di George- und des velocardiofacialen Syndroms, sondern auch von zahlreichen und vielseitigen anderen Phänotypen. Bei ca. 1% der sporadisch auftretenden Herzfehler findet man eine Deletion 22q11.