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Abort-Diagnostik

Bei der Abortdiagnostik können die häufigsten Trisomien (13, 15, 16, 18, 21, 22),  sowie Triploidien oder auch geschlechtschromosomale Aberrationen, wie z.B. Turner- oder Klinefelter- Syndrom oder Triplo- X Status, detektiert werden. Bei nahezu 50% spontaner Abortgeschehen sind chromosomale Defekte die Ursache.

Cri-du-chat-Syndrom

Patientin mit einem Cri-du-Chat-Syndrom weisen eine Mikrocephalie, typische faciale Auffälligkeiten und eine schwere psychomotorische und mentale Retardierung auf. Neugeborene Kinder fallen durch ihr typisches hohes „katzenartiges“ Schreien auf. Die Häufigkeit liegt bei 1:20 000 bis 1:50 000 Geburten.

Mikrodeletions-Syndrome

Mikrodeletionen-Syndrome entstehen durch einen Chromosomenstückverlust, der unterhalb der mikroskopisch nachweisbaren Auflösungsgrenze von ca. 5 bis 10 Megabasen liegt und in der Regel mehrere Gene umfasst. Sie werden daher auch als Contiguous Gene Syndrome bezeichnet.