Analyten Molekulargenetik

Thrombophilie, Faktor V Leiden, Prothrombin

OMIM: 227400, 176930
Diagnostik:

Faktor V Leiden Mutation (rs6025), Prothrombin-Gen-Mutation G20210A (rs1799963)

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Ca. 15% aller Menschen haben eine besondere Thrombosedisposition. Eine solche Disposition bedeutet i.d.R., dass in Situationen, die ohnehin ein erhöhtes Thromboserisiko bedeuten, diese Menschen schneller eine Thrombose entwickeln als andere und besonders geschützt werden sollten. Auch Schwangerschaftskomplikationen treten bei Menschen mit besonderer Thrombose-Disposition häufiger auf und sind häufig das Erstsymptom.

Die häufigsten genetischen Thrombose-Dispositionen sind:

  • Faktor V Leiden Mutation
  • Prothrombin Gen-Mutation

Die häufigste Genveränderung führt zu einer APC-Resistenz und tritt im Faktor 5-Gen (Leiden Mutation) auf. Die Leiden Mutation tritt in der europäischen Allgemeinbevölkerung mit 0,05-0,5% homozygot (OR: 50-100fach) und mit 0,05-5% heterozygot (OR: 5-10fach) auf.

Die zweithäufigste Genveränderung ist im Faktor 2-Gen lokalisert (G20210A) und führt zu einem erhöhten Prothrombinspiegel. Etwa 2-3% der europäischen Normalbevölkerung besitzen die G20210A-Mutation, wobei Heterozygotie mit einem bis zu 3-fachen und Homozygotie mit einem bis zu 15-fachen Thromboserisiko assoziiert ist. Insbesondere bei schwangeren Frauen kann das Vorliegen einer der beiden o.g. Mutationen zur Erhöhung des Thromboserisikos von 1:500 bei gesunden Schwangeren auf 1:10 führen.

Indikation:

  • Thrombosen in Eigen- oder Familienvorgeschichte
  • Zustand nach Aborten, vor allem nach der 8. SSW
  • Zustand nach Spätkomplikationen in Schwangerschaften wie Spätabort, Totgeburt, Gestose, Plazentainsuffizienz, vorzeitige Plazentalösung, fetale Wachstumsstörung

Weitere Informationen zu unserer Thrombophilie-Paneldiagnostik finden Sie hier.

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