Analyten Molekulargenetik

Temple-Syndrom

OMIM: 616222
Diagnostik:

Methylierungs-sensitive MLPA

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Das Temple-Syndrom ist charakterisiert durch eine pränatale Wachstumsretardierung, ein verringertes Geburts­gewicht und durch früh einsetzende Fütterungsprobleme. Später enwickelt sich häufig eine Adipositas.

Weitere Kennzeichen sind relativ kleine Hände und Füße, muskuläre Hypotonie, motorische Entwicklungs­verzögerung; bei Jungen häufig Kryptorchismus. Klinisch ähnelt das Temple-Syndrom dem Phänotyp beim Prader-Willi-Syndrom. Die geistige Entwicklung ist normal oder nur gering eingeschränkt. Ursächlich sind eine maternale UPD14 (ca. 80%), eine Deletion in der Region 14q32.2 auf dem paternalen Chromosom (ca. 10%) oder eine Epimutation, die zu einer Hypomethylierung des MEG3-Genlocus führt (ca. 10%).

Indikation:

  • pränatale Wachstumsverzögerung unklarer Ätiologie
  • früh, postnatale Fütterungsprobleme

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