Analyten Molekulargenetik

Spinale Muskelatrophie, Proximale (SMA)

OMIM: 253300, 253550, 253400
Diagnostik:

SMN1-Gen
MLPA
(Pränataldiagnostik: ggf. Sequenzierung der Exons 7 und 8 des SMN1-Gens zur Bestätigung von homozygot vorliegenen Deletionen nach MLPA-Analyse)

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 - 2 Wochen
Formulare:  

Häufigste Form der hereditären Muskelatrophien, 4 Unterformen (Typ 4: andere Mutation). Ursächlich ist eine Mutation der distalen Kopie des SMN-Gens auf beiden Chromosomen. Jeder 50. Mensch ist Anlageträger. Durch Untergang der Vorderhornzellen im Rückenmark kommt es zur Muskelatrophie mit unterschiedlichem Ersterkrankungsalter und Schweregrad.

Indikation:

  • Verdacht auf spinale Muskelatrophie
  • unklare Hypotonie, Atem- und Trinkschwäche oder Zungenfibrillationen bei Geburt
  • Vorkommen einer SMA in der Familie

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