Analyten Molekulargenetik

Protein C-Mangel (PROC-Gen)

OMIM: 176860, 612304
Diagnostik:

Sequenzierung, MLPA
PROC-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

 

Protein C ist ein Vitamin K-abhängiges Protein und ein physiologischer Inhibitor der Gerinnung mit hoher Affinität zu Faktor Va und Faktor VIIIa. Es inaktiviert Gerinnungsfaktoren und ist für die Inhibition der Thrombinbildung essentiell.

Ein Protein C-Mangel (Aktivität < 50%) ist daher mit einer Thrombophilie (erhöhte Gerinnbarkeit und Thromboemboliegefährdung) assoziiert. Thrombosen treten insbesondere bei Vorhandensein zusätzlicher Risikofaktoren auf, wie Zustand nach Operation, Unfällen, ruhigstellende Verbände oder Bettlägerigkeit, septische Prozesse, Schwangerschaft, Gabe oraler Kontrazeptiva oder Vorliegen weiterer genetischer Faktoren, die für eine Thrombophilie prädisponieren.

Klinisch-biochemisch unterscheidet man zwischen dem Typ I-Mangel (verringerte Konzentration und Aktivität) und dem Typ II-Mangel (verminderte Aktivität bei normaler Konzentration). Bei letzterem kann neben einer PROC-Mutation auch eine Mutation in einem der Gene für die Protein C-Kofaktoren (siehe auch Protein S-Mangel, Antithrombin-Mangel) vorliegen. Einfache Anlageträger einer PROC-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Thromboembolische Erkran­kungen. Die Erstmanifestation ist häufig in der 4. Lebensdekade, bei Frauen typischerweise im Zusammen­hang mit einer Gravidität.

Der Protein C-Mangel kann sowohl autosomal dominant, als auch autosomal rezessiv vererbt werden und wird verursacht durch Mutationen im PROC-Gen, das auf Chromosom 2 kartiert (2q13-q14).

Indikation:

  • rezidivierende Thromboembolien
  • tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie
  • erniedrigte AT-Konzentration/Aktivität im Blut
  • V.a. angeborenen AT-Mangel
  • Untersuchung von Verwandten eines Betroffenen

 

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]