Analyten Molekulargenetik

Polyposis, gemischtes Syndrom

OMIM: 601228
Diagnostic method:

Sequenzierung und CNV: BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (<25kb)

Samples required:

2 ml EDTA-Blut

Duration of analysis: 3 - 4 Wochen
Forms:  

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von multiplen hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Bei einigen Patienten konnten Mutationen im PTEN– oder BMPR1A-Gen nachgewiesen werden. Selten vorkommende Duplikationen der regulatorischen Region des GREM1-Gens scheinen mit diesem Polyposis-Syndrom zu korrelieren.

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