Analyten Molekulargenetik

Norrie-Syndrom (Gen: NDP)

OMIM: 310600
Diagnostik:

Sequenzierung
Gen: NDP

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 4-6 Wochen
Formulare:  

Das Norrie-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die klinisch charakterisiert ist durch eine kongenitale, bilaterale Blindheit, eine progressive sensorisch-neuronale Taubheit und die geistige Behinderung bei Betroffenen.

Leitsymptom ist die frühkindliche, schwere Störung der Augenentwicklung bei Jungen auf Grund einer Dysplasie des Glaskörpers und der Retina, die sehr früh zu Blindheit führen kann. Die Krankheit schreitet innerhalb weniger Monate bis zu einer bilateralen Atrophie der Augäpfel (Phthisis) und Blindheit fort (beidseitig auftretende Leukokorie, Retinahyperplasie,  Retinaablösung). Häufige klinische Symptome sind Mikrophthalmie, hypoplastische Iris, Synechien, Nystagmus, Glaukom und Katarakt. Das Norrie-Syndrom kommt bis auf wenige Ausnahmen nur beim männlichen Geschlecht vor. Die weiblichen Überträgerinnen sind symptomfrei.

Bei etwa einem Drittel der Patienten entwickelt sich in der zweiten Lebensdekade eine bilaterale fortschreitende cochleare Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zu Taubheit. Häufig bestehen progressive mentale Beeinträchtigungen wie Intelligenzminderungen und Verhaltensauffälligkeiten. Bislang sind keine hinreichenden Therapiemöglichkeiten bekannt.
Das Norrie-Syndrom wird verursacht durch Mutationen im NDP-Gen (Xp11.4).

Indikation:

  • Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung
  • schwere Störung der Augenentwicklung bei Jungen
  • Dysplasie des Glaskörpers und der Retina unklarer Ätiologie
  • mentale Retardierung unklarer Ätiologie
  • familiäres Vorkommen

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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