Analyten Molekulargenetik

Nierenzellkarzinom, familiäres

OMIM: 193300, 605074, 150800, 158350, 191100, 613254, 135150
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Mit 16.500 Neuerkrankungen pro Jahr sind Nierenkarzinome in Deutschland eine der häufigsten urologischen Tumorerkrankungen, mit steigender Inzidenz seit 1970. Besonders häufig wird Nierenkrebs zwischen dem 60. und 70. Lebensjahr diagnostiziert. Männer sind etwa 1,5mal häufiger betroffen als Frauen.

Bösartige Tumoren der Niere können von verschiedenen Geweben ausgehen. In den meisten Fällen handelt es sich um das sogenannte Nierenzellkarzinom, eine Form des Nierenkrebses, die von den Epithelzellen der Niere ausgeht. Nur etwa fünf Prozent aller Nierentumoren sind gutartig. Wie bei den meisten Krebsarten spielen verschiedene Faktoren eine Rolle bei der Entstehung der Nierenkarzinome. Als möglicher Risikofaktor für Nierenkrebs gilt vor allem das Rauchen, aber auch das steigende Alter, Übergewicht sowie chronisch erkrankte Nieren oder die Einnahme bestimmter Schmerzmittel scheinen die Entstehung eines Nierenkarzinoms zu fördern.

Auch eine familiäre Veranlagung spielt eine Rolle bei der Entstehung des Nierenzellkarzinoms. Bei bis zu 4% der Erkrankten wird eine genetische Ursache nachgewiesen. Eine Reihe von Genen sind verantwortlich für die erblichen Formen des Nierenkrebses, wie z.B. das Von Hippel-Lindau Gen VHL. Bei dem Von-Hippel-Lindau-Syndrom können Tumoren in verschiedenen Organen und Körperregionen auftreten, sowie zahlreichen Zysten in den Nieren, die sich bei etwa der Hälfte der Patienten zu einem Nierenzellkarzinom entwickeln. Ein weiteres Beispiel für eine vererbbare Krankheit, die im Zusammenhang mit Nierenkarzinomen steht, ist die Tuberöse Sklerose, die bereits bei Kindern zu einem Tumor führen kann.

Gentests bei Verdacht auf das Vorliegen eines familiären Nierenzellkarzinoms:

Nierenkrebs ist grundsätzlich eine metabolische Erkrankung, der eine Störung bestimmter Zellprozesse zugrunde liegt, die durch die oben genannten Gene kontrolliert werden. Die Identifizierung ursächlicher Gene für den Nierenkrebs führte zu neuen Therapieansätzen und schließlich zu einer gezielteren und verbesserten Behandlung der Patienten mit direktem Bezug auf ihren Genotyp.

Die aktuelle S3-Leitlinie “Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Nierenzellkarzinoms” finden Sie hier.

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