Analyten Molekulargenetik

Neuropathie, hereditäre motorisch sensible (HNPP; PMP22)

OMIM: 162500
Diagnostik:

QF-PCR und/oder MLPA
Kopiezahlbestimmung PMP22-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 1 Woche
Formulare:  

Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druck­läsionen (HNPP), auch als tomakulöse Neuropathie bekannt, ist eine Erkrankung aus dem Formenkreis der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathien (HMSN), zu der auch das Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1 (CMT1A; OMIM 118220) gehört.

Klinische Charakteristika sind Drucklähmungen der peripheren Nerven, die auch schon bei alltäglicher Belastung auftreten und mehere Tage bis Wochen anhalten können. ursächlich ist eine Demyelinisierung der peripheren Nerven.

Wie auch die CMT1A beruht die HNPP in der großen Mehrzahl der Fälle auf einer Kopiezahl­veränderung des PMP22-Gens, welche durch die Duplikation bzw. Deletion eines ca. 1,5 Mb großen DNA-Abschnitts in der chromo­somalen Region 17p12 verursacht wird: Während bei der CMT1A aber eine PMP22-Duplikation vorliegt, ist bei der HNPP hingegen eine Deletion und somit eine Haploinsuffizienz ursächlich für das Krankheitsbild.

Indikation:

  • hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Diagnostik:

QF-PCR und/oder MLPA

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