Analyten Molekulargenetik

Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen

OMIM:
Diagnostik:

NGS, Sequenzierung, MLPA

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6 - 8 Wochen
Formulare:  

Der Begriff neuromuskuläre Erkrankungen umfasst etwa 800 verschiedene Erkrankungen, die zum Schwund und/oder Lähmung der Muskulatur führen. Die genetische Vielfalt von neurogenetischen und neuromuskulären Erkrankungen ist ausgesprochen groß. Mutationen in mehreren hundert Genen sind als ursächlich für diese Erkrankungen beschrieben. Für viele dieser Gene ist bekannt, dass pathogene Mutationen zu klinisch überlappenden oder auch ganz unterschiedlichen Krankheitsbildern führen können.

Typische Symptome bei neuromuskulären Erkrankungen sind unter anderem eine Muskelschwäche, rasche Ermüdbarkeit der Muskulatur, Muskelatrophien (Muskelschwund), Muskelschmerzen sowie Muskelkrämpfe. Je nach Ursache können die Symptome entweder lokal oder generalisiert, also den ganzen Körper betreffend, vorliegen.

Zunächst kann man die Erkrankungen in zwei Hauptkategorien aufgliedern: in Neurogene Muskelatrophien, d.h. der primäre Defekt liegt im Nervensystem und in Myopathien d.h. die Muskelfasern selbst sind vom Krankheitsprozess betroffen. Zuletzt können auch Störungen der Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse/Endplatte vorliegen. Diese Erkrankungsgruppe wird zwischen den Neurogenen Muskelatrophien und den Myopathien eingereiht.

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