Analyten Molekulargenetik

Muskeldystrophie, Gliedergürtel (limb girdle muscular dystrophy, LGMD)

OMIM: 606072, 159001, 611307, 253600, 607155, 608099
Diagnostik:

NGS-Basispanel: autosomal rezessiv (24,1 kb)
Sequenzierung: CAV3, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3
CNV: CAV3, LMNA, MYOT

NGS-Basispanel autosomal dominant (8,9 kb)
Sequenzierung: CAV3, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3
CNV: CAV3, LMNA, MYOT

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6-8 Wochen
Formulare:  

Die Gliedergürtelmuskeldystrophie (limb girdle muscular dystrophy, LGMD) ist eine genetisch progressive überwiegend proximale Muskelschwäche mit verschieden Erbursachen. Bislang wurden 31 Untertypen beschrieben (Tendenz steigend!), wobei sie sowohl einem autosomal rezessiven als auch dominantem Erbgang folgen können.

Das Leitsymptom aller Gliedergürtel Formen ist die Muskelschwäche im Bereich der Schulter- und Beckenmuskulatur. Im Laufe der Erkrankung zeigen sich dystrophe Veränderungen in der Muskelhistologie, sowie in der Bildgebung sichtbare degenerative Muskelveränderungen (Austausch von Skelettmuskel durch adipöses Gewebe). Die Erstmanifestation der Symptome autosomal-dominanter Typen kann sich in der frühen Kindheit, aber auch erst im Erwachsenenalter zeigen. Die autosomal-rezessiven Fälle betreffen primär den Beckengürtel und fangen eher in der Kindheit an. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Da die Gliedergürteldystrophien eine sehr hohe Heterogenität aufweisen, lässt sich die Prävalenz nicht eindeutig bestimmen. Sie wird aber auf ca. 1 : 14 500 – 123 000 geschätzt.

 

NGS-Basispanel Gliedergürtelmuskeldystrophien autosomal rezessiv (24,1 kb)
ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

NGS-Basispanel Gliedergürtelmuskeldystrophien autosomal dominant (8,9 kb)
CAV3, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA MYOT, TNPO3)

 

siehe auch
Muskeldystrophie Duchenne / Becker
Muskeldystrophie kongenitale
Neuromuskuläre Erkrankungen – allgemeine Informationen

Zusätzliche Downloads: