Analyten Molekulargenetik

Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B-Gen)

OMIM: 610755
Diagnostik:

Sequenzierung
CDKN1B-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Die Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4) gleicht in seinem klinischen Verlauf der MEN Typ 1 (weitere Informationen finden Sie hier Multiple endokrine Neoplasie Typ 1). Klinisch stehen bei der MEN4 multiple neuroendokrine Tumoren v.a. der Nebenschilddrüse und der Hypophyse (Hypophysenadenome, primärer Hyperparathyreoidismus), aber auch  Angiomyolipome im Vordergrund.

Die MEN4 wird verursacht durch Mutationen im CDKN1B-Gen, dass auf dem kurzen Arm von Chromosom 12 lokalisiert ist  (12p13.1-p12) und den Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor 1B (p27Kip1) kodiert. CDKN1B spielt eine wichtige Rolle bei der Blockade des Zellzyklus, sowie bei der Regulation der Zellmotilität und Apoptose. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Eine molekulargenetische Analyse des CDKN1B-Gens kommt dann in Betracht, wenn die Untersuchung des MEN1-Gens keinen Hinweis auf das Vorliegen einer pathogenen Mutation ergab. Dies ist bei etwa 10 – 20% der Patienten mit dem Verdacht auf das Vorliegen einer MEN1 der Fall. Die  Analyse ermöglicht eine Abgrenzung sporadischer Tumoren von einer hereditären Form.

Weitere Informationen zur Klinik, Vorsorge und Therapie der MEN finden Sie hier Multiple endokrine Neoplasie Typ 1.

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