OMIM: | 613375 |
Diagnostik: | Sequenzierung, MLPA |
Material: | 2 ml EDTA-Blut |
Analysezeit: | 2 Wochen |
Formulare: |
Eine besondere Form des nicht insulinabhängigen Diabetes mellitus Typ 2 ist der „Maturity Onset Diabetes of the Young“ (MODY). MODY ist eine monogen erbliche Form des Diabetes mellitus und entsteht durch Mutationen in mindestens 11 Genen (MODY – 1 bis 11). Klinischen Untersuchungen zufolge sind etwa 1 bis 2 % der Patienten mit Diabetes mellitus an einer Form des MODY-Diabetes erkrankt. Der Literatur nach wird eine hohe Anzahl an MODY-Patienten als Diabetes mellitus Typ 1 oder Typ 2 fehldiagnostiziert und nicht adäquat therapiert. In seltenen Fällen wird MODY durch Mutationen im BLK-Gen (MODY Typ 11) ausgelöst.
Diagnostische Kriterien für die Mehrzahl der MODY 11-Patienten sind: insgesamt ein milder klinischer Verlauf, Hyperglykämie; schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen, wobei fehlende Diabetesfälle in der Familie einen MODY 11 nicht ausschließen, da der Diabetes häufig nicht erkannt wird.
Das BLK-Gen liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 (8p23.1). Das BLK-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen reguliert, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind. Liegen Mutationen im BLK-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung. Der Erbgang ist autosomal dominant.
Indikation:
- Manifestationsalter i.d.R. im Erwachsenenalter
- Hyperglykämie
- keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
- Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
- Diabetes ohne Adipositas
- keine Insulin-Resistenz
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.