Analyten Molekulargenetik

Mastozytose (KIT)

OMIM: 154800
Diagnostic method:

Sequenzierung: Kit

Samples required:

2 ml EDTA-Blut

Duration of analysis: 2 Wochen
Forms:  

Der Begriff Mastozytose vereint eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine übermäßige Ansammlung von Mastzellen entstehen. Diese können verschiedene Organe betreffen.

Am häufigsten ist dabei die kutane Mastozytose (Urticaria pigmentosa), bei der die Mastzellen-Anzahl in der Haut erhöht ist und bei der meist Kinder betroffen sind. Seltener ist die systemische Mastozytose, bei der sich die Mastzellen in anderen Organen (Leber, Milz, Magen-Darm-Trakt u.a.) ansammeln. Vor allem bei erwachsenen Patienten lässt sich häufig eine Mutation im KIT-Gen nachweisen, das für einen Tyrosin-Kinase-Rezeptor kodiert; dieser Rezeptor spielt eine Rolle bei der Spermatogenese und Hämatopoese, Wachstum und Zelldifferenzierung. Die häufigste KIT-Mutation ist eine somatische Punktmutation im Kodon 816, die zum Austausch der Aminosäure Aspartat nach Valin führt; seltener lassen sich aber auch andere Mutationen in peripheren Blutzellen oder im Knochenmark nachweisen.

Da die Genveränderungen im KIT-Gen häufig somatisch vorliegen, ist eine Detektion mit der Sanger-Sequenzierung nur möglich, wenn diese Mutationen in mindestens 20-30% der untersuchten Zellen vorliegen.

Indikationen

  • V.a. kutane Mastozytose
  • V.a. systemische Mastozytose

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

 

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