Analyten Molekulargenetik

Karzinom, Endometrium

OMIM: 608089
Diagnostic method:

Sequenzierung und CNV: MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN (<25kb)

Samples required:

2 ml EDTA-Blut (2 Röhrchen)

Duration of analysis: 6 - 8 Wochen
Forms:  

Das Endometriumkarzinom (Synonyme: Uteruskarzinom, Korpuskarzinom) entsteht in der Schleimhaut, die die Gebärmutter auskleidet. In Deutschland werden jährlich über 10 000 Neuerkrankungen diagnostiziert.

Das Endometriumkarzinom ist mit einem Anteil von ca. 5% das vierthäufigste Malignom der Frau und die Erkrankungshäufigkeit nimmt mit steigendem Alter bis zum 80. Lebensjahr kontinuierlich zu. Im Rahmen sog. genetisch bedingter Tumorsyndrome (wie z.B. erblicher Brust- und Eierstockkrebs, Cowden-Syndom oder Lynch Syndrom) können aber auch jüngere Frauen davon betroffen sein.

Das wichtigste Frühsymptom ist eine ungewöhnliche Blutung aus der Gebärmutter bzw. der Vagina (uterine Blutung). Frauen über 35 Jahre sollten bei jeder Blutungsstörung wie außergewöhnlich starken Blutungen, Schmierblutungen oder Zwischenblutungen ärztlichen Rat einholen. Besonders verdächtig ist jede Blutung nach den Wechseljahren.

Diagnostisch steht die vaginale Sonographie und die hysteroskopische und histologische Kontrolle im Vordergrund (Hysteroskopie und Abrasio).  Die Therapie ist symptomatisch und reicht in Abhängigkeit vom Stadium und der feingeweblichen Histologie von einer medikamentösen Therapie (Gestagene) bis hin zu operativen Eingriffen (z.B. Hysterektomie mit beidseitiger Adnexektomie) und adjuvanter Therapie (Radio-/Chemotherapie). Aufgrund der meist frühzeitigen Diagnose hat das Endometriumkarzinom eine gute Prognose.

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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