Analyten Molekulargenetik

Kagami-Ogata-Syndrom

OMIM: 616222
Diagnostik:

Methylierungs-sensitive MLPA

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Das Kagami-Ogata-Syndrom ist pränatal charakterisiert durch ein Oligohydramnion, Plazentamegalie, glocken­­förmigen Thorax und „coat hanger“ Rippen des Feten. Die Geburt erfolgt häufig vorzeitig bei erhöhtem Geburts­gewicht der Kinder.

Postpartal sind Fütterungsprobleme typisch und es besteht eine erhöhte Mortalität aufgrund von respiratorischen Problemen und Infekten. Die Patienten zeigen eine mentale Retardierung, der mittlere IQ liegt bei 55. Ursächlich sind eine paternale UPD14 (ca. 65%), eine Deletion in der Region 14q32.2 auf dem maternalen Chromosom (ca. 15%) oder eine Epimutation, die zu einer Hypermethylierung des MEG3-Genlocus führt (ca. 20%).

Indikation:

  • Verdacht auf Kagami-Ogata-Syndrom
  • früh, postnatale Fütterungsprobleme

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