Analyten Molekulargenetik

Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Gene: KCNQ1, KCNE1)

OMIM: 220400, 612347
Diagnostik:

Sequenzierung
Gene: KCNQ1, KCNE1

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 4-6 Wochen
Formulare:  

Das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine autosomal-rezessive Variante des Familiären Long-QT-Syndroms, gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen und ist klinisch charakterisiert durch kongenitalen schweren beidseitigen Hörverlust, ein erheblich verlängertes QT-Intervall im EKG (>500ms) und ventrikuläre Tachyarrhythmien (ventrikuläre Tachykardie, Episoden von Torsades de pointes (TdP) mit polymorphen Kammertachykardien und Kammerflimmern).

Charakteristisch sind eine erhöhte Inzidenz von plötzlichen Bewußtlosigkeiten, welche auch mit Krämpfen einhergehen können, oder sogar einem plötzlichen Herztod. In der Mehrzahl der Fälle werden die kardialen Episoden durch intensive oder plötzliche Emotionen, durch kompetitiven Sport, durch Frieren oder einen Sprung in kaltes Wasser ausgelöst. Das wichtigste Behandlungsziel ist die Prävention von Synkope, Herzstillstand und plötzlichem Tod (Betablocker-Medikation, Implantation eines Cardioverter/Defibrillator).

Eine rechtzeitige Diagnosestellung trägt dazu bei, mit Hilfe einer adäquaten medikamentösen und/oder apparativen Behandlung, schwerwiegende Komplikationen zu verhindern. Die Behandlung der Hörstörung erfolgt durch Versorgung der Patienten mit einer geigneten Hörhilfe bzw. einem Cochlea-Implantat.

Das Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom macht etwa 7% der Fälle eines QT-Syndroms und etwa 0.25 % Prozent der Fälle von angeborener Schwerhörigkeit aus. Trotz der Seltenheit der Erkrankung sollte aufgrund der entscheidenden prognostischen und therapeutischen Konsequenzen an das Vorliegen eines JLNS beim Kind mit einer schweren Hörstörung gedacht werden.

Verursacht wird das JLNS durch Mutationen in den Genen KCNQ1 (11p15.5) und KCNE1 (21q22.1-q22.2).

Indikation:

  • Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung
  • Patienten mit erheblich verlängertem QT-Intervall im EKG
  • ventrikuläre Tachyarrhythmien unklarer Ätiologie
  • familiäres Vorkommen

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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