Analyten Molekulargenetik

Hydrocephalus, X-chromosomal (L1CAM)

OMIM: 303350, 307000, 304100
Diagnostik:

Sequenzierung L1CAM-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut
für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsie

Analysezeit: 1 - 2 Wochen
Formulare:  

Mutationen im L1CAM-Gen, das auf Chromosom Xq28 kartiert und aus 28 Exons besteht, sind ursächlich für verschiedene Krankheitsbilder. Eines der prominentesten Syndrome ist das HSAS (Hydrocephalus mit Stenose des Aquädukt von Sylvius, OMIM 307000, Synonyme: Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, X-linked Hydrozephalus, X-gekoppelter Hydrozephalus), das die häufigste Ursache für den angeborenen Hydrocephalus darstellt.

Der X-chromosomale Hydrozephalus tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:30.000 männliche Geburten auf. Der Erbgang ist X-chromosomal-rezessiv. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt. Klinisch imponieren bei den betroffenen Kindern neben dem Hydrozephalus mit Aquäduktstenose eine schwere, mentale Retardierung, eine Spastik, eine Adduktionsstellung der Daumen sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Weitere L1CAM-assoziierte Syndrome mit etwas milderem Phänotyp sind MASA (Mentale Retardierung, Aphasie, Schlurfgang, angezogene Daumen; OMIM 303350) und die partielle Corpus callosum Agenesie (OMIM 304100). Da L1CAM ein X-chromosomales Gen ist, führen Mutationen nahezu ausschließlich bei männlichen Anlageträgern zum Hydrocephalus, Konduktorinnen sind dagegen in der Regel klinisch unauffällig.

Indikation:

  • pränatal bei männlichen Feten mit auffälligem Ultraschallbefund (Hydrozephalus, auffällige Daumenhaltung)
  • Kinder mit Hydrozephalus, mentaler Retardierung, Spastik und auffälliger Daumenhaltung

Diagnostik:

Komplettsequenzierung L1CAM-Gen

 

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