Analyten Molekulargenetik

Galaktosämie (GALK1-Gen)

OMIM: 230200
Diagnostik:

Sequenzierung
GALK1-Gen

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 2 Wochen
Formulare:  

Der Galaktokinase-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form der Galaktosämie und klinisch charakterisiert durch eine in den ersten Wochen bis Monaten nach der Geburt auftretende Katarakt bei Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie wie Gedeihstörung mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie.  

Der Galaktokinasemangel ist seltener als die klassische Galaktosämie und milder ausgeprägt. Galaktose wird durch eine Aldosereduktase zu Galaktitol umgewandelt, für das die Augenlinse impermeabel ist. Als Folge einer Anhäufung von Galaktitol in der Linse entwickelt sich daher eine früh auftretende Katarakt.

Labordiagnostisch fallen bei Patienten mit Galaktokinase-Mangel häufig erhöhte Plasmaspiegel der Galaktose und eine vermehrte Ausscheidung von Galaktitol im Urin auf.  Ursache des Galaktokinase-Mangels sind Mutationen im GALK1-Gen, das auf dem langen Arm von Chromosom 17 (17q24) lokalisiert ist und die Galaktokinase kodiert.

Einer frühen, rechtzeitigen Diagnose kommt eine entscheidende Bedeutung zu, da mit einer früh begonnenden und lebenslang eingehaltenen Galaktose-reduzierten Diät der Entwicklung einer Katarakt zuverlässig vorgebeugt werden kann.

Indikation:

  • Gentest bei auffälligem Neugeborenenscreening
  • bei Neugeborenen mit Katarakt
  • bei familiärem Vorkommen eines Galaktokinase-Mangels

Zusätzliche Downloads:

[jpshare]