Analyten Molekulargenetik

Fettstoffwechsel – Lipoprotein(a)-Polymorphismen

OMIM: 618807
Diagnostic method:

Genotypisierung der beiden Polymorphismen rs10455872 (c.3947+467T>C) und rs3798220 (c.5673A>G, p.Ile1891Met)

Samples required:

2 ml EDTA-Blut

Duration of analysis: 2 Wochen
Forms:  

Lipoprotein(a) [Lp(a)] gehört zu den Low-Density-Lipoproteinen (LDL) und ist zusammengesetzt aus einem Apolipoprotein B-enthaltenden LDL-ähnlichen Partikel sowie dem plasminogen-ähnlichen Glykoprotein Apolipoprotein(a). Lp(A) besitzt atherogene Eigenschaften wie LDL und thrombogene Eigenschaften aufgrund seiner Ähnlichkeit zu Plasminogen.

Ein erhöhter Serum-Spiegel an Lp(a)-Protein wurde als ein hereditärer Risikofaktor für eine koronare Herzerkrankungen (KHK) identifiziert. Dabei zeigten zwei Polymorphismen (rs10455872, rs3798220) des Lipoprotein-A-Gen (LPA)-Locus in verschiedenen Studien eine starke Assoziation mit einem erhöhten Risiko für Herzinfarkte. Beide Varianten sind mit einem erhöhten Lp(a)-Level sowie einer geringeren Lp(a)-Lipoproteingröße assoziiert.

Indikation:

  • bei erhöhtem Lipoprotein(a)
  • atherosklerotische Ereignisse, insbesondere Herzinfarkte, unklarer Ätiologie

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