Analyten Molekulargenetik

Fiebersyndrome, periodische – Paneldiagnostik

OMIM: 142680, 191900, 249100, 260920, 607115
Diagnostik:

Sequenzierung: ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173 (STING1), TNFRSF1A. (<25kb-Panel) CNV-Analyse: MEFV

Material:

2 ml EDTA-Blut

Analysezeit: 6-8 Wochen
Formulare:  

Bei dem periodischen Fiebersyndrom handelt es sich um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch das Auftreten rezidivierender Fieberschübe – oft bereits im Kindesalter- charakterisiert sind. Sie werden den autoinflammatorischen Erkrankungen zugeordnet, deren Ursache eine Störung der körpereigenen Immunregulation ist.

Neben den wiederkehrenden Fieberschüben ist das Auftreten einer multisystemischen Inflammation v.a. der Haut, Gelenke und Schleimhäute ein typisches Symptom dieser Erkrankungen. Bislang sind mehr als 40 Gene in der Datenbank Infevers in Zusammenhang mit autoinflammatorischen Syndromen gelistet. Neben den häufiger auftretenden monogenetischen Erkrankungen wurden zwischenzeitlich auch einige polygenetische Erkrankungen, die ursprünglich als Autoimmunerkrankungen eingestuft wurden, den autoinflammatorischen Erkrankungen zugeordnet, wie z.B. das Behçet-Syndrom oder der Morbus Crohn. In 60% der Patienten mit klinisch diagnostiziertem autoinflammatorischen Syndrom wird keine Mutation in den bekannten Gene nachgewiesen.

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), Hyperimmunglobulinämie D- und periodisches Fieber-Syndrom (HIDS) und die Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome (CAPS) sind die häufigsten hereditären periodischen Fiebererkrankungen, die durch Mutationen in den Genen MEFV, TNFRSF1A, MVK sowie NLRP3 verursacht werden. FMF tritt v.a. bei Menschen aus dem östlichen Mittelmeerraum auf, hier werden heterozygoter Anlageträgern für MEFV-Mutationen in einer Häufigkeit von 1:5 bei sephardischen Juden, von 1:10 -1:5 bei Türken  und von 1:7 bei Armeniern beschrieben, während sie bei Nordeuropäern relativ selten auftreten. Für MVK-Mutationen wird eine Häufigkeit von 1:350 in der Normalbevölkerung beschrieben. TRAPS ist eine sehr seltene autosomal dominant vererbte Fiebererkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1:1.000.000, die bislang vor allem bei Nordeuropäern beschrieben wurde.

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