Analyten Molekulargenetik

Fettstoffwechsel – Hypertriglyzeridämie

OMIM: 145750, 207750, 613463, 614480
Diagnostic method:

Sequenzierung: APOA5, APOB (Ex 26), APOC2, APOC3, APOE, GCKR, GK, GPIHBP1, GPD1, LIPC, LMF1, LPL, USF1 (<25kb) CNV: LPL

Samples required:

2 ml EDTA-Blut

Duration of analysis: 6-8 Wochen
Forms:  

Bei einer Hypertriglygeridämie (HTG) zeigt sich klinisch eine erhöhte Nüchtern-Plasmakonzentration von Triglyzeriden (>150mg/dL, 1,7mmol/L), sie geht oft mit einer Adipositias, einem Diabetes mellitus und einem metabolischen Syndrom einher. Bei der Hälfte der Typ 2 Diabetes-Patienten und bei ca. 15-20% der Bevölkerung lässt sich eine Hypertriglyzeridämie feststellen.

Eine Hypertriglyzeridämie ist aufgrund der atherogenen Apo B-haltigen Lipoproteine, die in den triglyzeridreichen Lipoproteinen enthalten sind, oft mit einem erhöhten Risiko für Atherosklerose assoziiert. Liegen Triglyzeridwerte von über 1000mg/dL vor, so kann bei den Patienten eine akute Pankreatis auftreten (Chylomikronämie-Syndrom). Oft besteht eine genetische Prädisposition, die zusammen mit anderen Lebensstilfaktoren zu einer Hypertriglyzeridämie führen kann. Monogene Ursachen für eine schwere Hypertriglyzeridämie, die bereits in der Kindheit oder Jugend auftritt, sind loss-of-function Mutationen in folgenden Genen des Triglyzerid-Katabolismus: APOA5, APOC2, GPIHBP1, GPD1, LPL.

Diese folgen einem autosomal rezessiven Erbgang mit einer Populationshäufigkeit von 1:1000000. Bei mehr als 95% der Patienten mit einer Hypertriglyzeridämie liegt eine polygene Ursache aufgrund von verschiedenen häufigen und seltenen Varianten in bis zu 32 verschiedenen Triglyzerid-assoziierten Genen vor.

Additional downloads: