Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine der häufigsten monogenen Stoffwechselerkrankungen der Leber. Die häufigsten genetischen Ursachen sind Mutationen in den Genen LDLR (LDL-Rezeptor) und APOB (Apolipoprotein B100).

Die Häufigkeit für heterozygote LDLR-Mutationen in der Bevölkerung liegt bei 1:500. Sie geht einher mit einer Erhöhung des Cholesterinspiegels auf über 500 mg/dl. Mutationen in der LDL-Bindestelle des ApoB Proteins bewirken hingegen eine vergleichsweise mässige Erhöhung des Cholesterinspiegels. Am weitaus häufigsten sind die APOB-Mutationen R3500Q (Prävalenz 1:500) und R3531C (Prävalenz 1:3000). Bei Verdacht auf FH ist daher eine Untersuchung sowohl auf LDLR-Mutationen als auch der beiden APOB-Mutationen sinnvoll.

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