| OMIM: | LDLR OMIM 143890, APOB OMIM 144010 |
| Diagnostik: | Sequenzierung, MLPA |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 3 - 4 Wochen |
| Formulare: |
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine der häufigsten monogenen Stoffwechselerkrankungen der Leber. Die häufigsten genetischen Ursachen sind Mutationen in den Genen LDLR (LDL-Rezeptor) und APOB (Apolipoprotein B100).
Die Häufigkeit für heterozygote LDLR-Mutationen in der Bevölkerung liegt bei 1:500. Sie geht einher mit einer Erhöhung des Cholesterinspiegels auf über 500 mg/dl. Mutationen in der LDL-Bindestelle des ApoB Proteins bewirken hingegen eine vergleichsweise mässige Erhöhung des Cholesterinspiegels. Am weitaus häufigsten sind die APOB-Mutationen R3500Q (Prävalenz 1:500) und R3531C (Prävalenz 1:3000). Bei Verdacht auf FH ist daher eine Untersuchung sowohl auf LDLR-Mutationen als auch der beiden APOB-Mutationen sinnvoll.