Analyten Molekulargenetik

Faktor 13-Mangel (F13A1, F13B)

OMIM: 237500
Diagnostic method:

Sequenzierung und CNV: F13A1 und F13B

Samples required:

2 ml EDTA-Blut

Duration of analysis: 3-4 Wochen
Forms:  

Der kongenitale Faktor 13-Mangel (OMIM 613225/613235) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XIII (F13). Die Prävalenz der Erkrankung ist sehr gering, sie wird auf etwa 1/2.000.000 geschätzt.

Kennzeichen dieses Mangels ist eine häufig mit spontanen Fehlgeburten und schlechter Wundheilung einhergehende hämorrhagische Diathese. Der familiär erbliche Faktor XIII-Mangel kann in jedem Alter manifest werden, am häufigsten wird er jedoch im Säuglingsalter diagnostiziert; typischerweise fallen dabei postpartal massive Blutungen des Nabelstumpfes auf. Die Ursache des kongenitalen Faktor XIII-Mangels sind Mutationen in den Genen F13A1 und F13B, die für die katalytischen Untereinheiten A und B von FXIII kodieren.

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